【佳學(xué)基因檢測(cè)】7q11.23重復(fù)綜合征(7q11.23 duplication syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
7q11.23重復(fù)綜合征是英文疾病名稱7q11.23 duplication syndrome的中文翻譯,英文縮寫為WBS, 又叫7q11.23微重復(fù)綜合征(7q11.23 microduplication syndrome)\染色體7q11.23重復(fù)(chromosome 7q11.23 duplication)、染色體7q11.23重復(fù)綜合征(chromosome 7q11.23 duplication syndrome)、dup(7)(q11.23)、Somerville-Van der Aa syndrome、7q11.23三體(trisomy 7q11.23)、WBS重復(fù)綜合征(WBS duplication syndrome)、威廉姆斯-伯倫區(qū)域重復(fù)綜合征(Williams-Beuren region duplication syndrome)?;颊邥?huì)出現(xiàn)多種精神和行為異常。智力通過低于平均水平。動(dòng)脈血管擴(kuò)張會(huì)導(dǎo)致生命危險(xiǎn)?;颊哂猩眢w攻擊傾向。易于反對(duì)他人。具有多動(dòng)癥、自閉癥等行為障礙。頭部及臉形具有明顯的特征。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
7q11.23重復(fù)綜合征是一種可導(dǎo)致多種神經(jīng)和行為問題以及其他異常的疾病?;加?q11.23重復(fù)綜合征的人通常會(huì)在說話和諸如爬行、行走等運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育滯后。語言障礙及影響個(gè)人走路和站立的疾病狀態(tài)可在一生中持續(xù)存在。有這種情況的人可能也會(huì)有輕微的肌肉張力減退和異常運(yùn)動(dòng),例如受身體一側(cè)運(yùn)動(dòng)的影響,另一側(cè)不自主的運(yùn)動(dòng),反映另一側(cè)的故意運(yùn)動(dòng)。大約五分之一的7q11.23重復(fù)綜合癥患者會(huì)有癲癇。7q11.23重復(fù)綜合征患者的智力差異很大,但大多數(shù)人的智力低于平均水平。約三分之一的患者出現(xiàn)智力障礙或邊緣智力障礙。很少有人的智力高于平均水平。行為方而主要有焦慮癥,如社交恐懼癥和選擇性緘默癥。后者是指患者在某些情況下無法說話),注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD),身體攻擊,過分挑釁的行為(對(duì)立性障礙)和影響溝通和社交的自閉癥障礙。大約一半患有7q11.23重復(fù)綜合征的人有主動(dòng)脈擴(kuò)張現(xiàn)象。主動(dòng)脈是人體中將從將血液從心臟輸送到身體其他部位的血管擴(kuò)張。隨著時(shí)間的推移,這種擴(kuò)大會(huì)變得更糟。如果主動(dòng)脈壁分離成層(主動(dòng)脈夾層)或破裂(破裂),主動(dòng)脈擴(kuò)張可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥?;加?q11.23重復(fù)綜合征的人可以具有明顯的頭部和面部特征,包括大頭、頭后扁平、前額寬闊、直眉毛和深陷的眼睛。鼻尖可能較寬,鼻孔與鼻孔分離的面積比鼻子低(小柱插入較少),導(dǎo)致鼻子與上唇(人中)之間的面積縮短??谇豁敳扛吖埃ǜ吖靶坞瘢?。耳部也可能發(fā)生異常。這些表現(xiàn)功能可能很輕微,有部分患者可能不被注意到。
嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征常規(guī)臨床檢查
- 心理行為分析
- 五官檢查
- 內(nèi)臟超聲檢查
嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起7q11.23重復(fù)綜合癥的致病基因。7q11.23重復(fù)綜合癥是由細(xì)胞中染色體7的長(zhǎng)(q)臂上的一個(gè)區(qū)域的額外拷貝引起的。這個(gè)區(qū)域被稱為威廉姆斯-伯倫綜合征關(guān)鍵區(qū)域(WBSCR),因?yàn)樗娜笔?dǎo)致另一種稱為威廉姆斯綜合征的疾病,也稱為威廉姆斯-伯倫綜合征。該區(qū)域長(zhǎng)度為1.5至180萬個(gè)DNA堿基對(duì)(Mb),包含26至28個(gè)基因。重復(fù)區(qū)域中的幾個(gè)基因的額外拷貝,包括ELN和GTF2I基因,是7q11.23重復(fù)綜合征的致病基因?;蚪獯a認(rèn)為,細(xì)胞中額外的ELN基因拷貝可能與7q11.23重復(fù)綜合征患者主動(dòng)脈擴(kuò)張風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)?;蚪獯a表明GTF2I基因的額外拷貝可能與該疾病的一些行為特征有關(guān)。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),q11.23重復(fù)綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著兩個(gè)同源染色體的致病區(qū)域只有一個(gè)額外拷貝足以導(dǎo)致疾病。
嬰兒7q11.23重復(fù)綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 智力障礙
- 主動(dòng)脈擴(kuò)張
- 面部畸形
- 自閉癥
- 注意力缺陷
- 對(duì)立性障礙
7q11.23重復(fù)綜合征的其他名字
- 7q11.23微重復(fù)綜合征(7q11.23 microduplication syndrome)
- 染色體7q11.23重復(fù)(chromosome 7q11.23 duplication)
- 染色體7q11.23重復(fù)綜合征(chromosome 7q11.23 duplication syndrome)
- dup(7)(q11.23)
- Somerville-Van der Aa syndrome
- 7q11.23三體(trisomy 7q11.23)
- WBS重復(fù)綜合征(WBS duplication syndrome)
- 威廉姆斯-伯倫區(qū)域重復(fù)綜合征(Williams-Beuren region duplication syndrome)
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