【佳學基因檢測】小精靈面容綜合征(elfin facies syndrome)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
小精靈面容綜合征是英文疾病名稱elfin facies syndrome的中文翻譯,它又叫做伯倫綜合征、威廉姆斯綜合征Williams syndrome、小精靈面容綜合征、主動脈瓣上狹窄癥候群(supravalvar aortic stenosis syndrome)等。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認知障礙,但是對他人感興趣,性格外向。通守音樂、口語和重復活動可獲得學習上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和眼睛等。
什么樣的人應(yīng)當做小精靈面容綜合征基因解碼、基因檢測?
小精靈面容綜合征是一種影響身體許多部位的發(fā)育障礙。這種疾病的特點是輕度至中度智力障礙或?qū)W習問題,獨特的人格特征,獨特的面部特征以及心臟和血管(心血管)問題。小精靈面容綜合征患者通常難以進行視覺空間任務(wù),例如繪畫、拼圖等,但他們在口語,音樂和通過重復進行學習(死記硬背)方面表現(xiàn)良好。受影響的個人具有外向,熱情的個性,對他人極度感興趣。注意力缺陷障礙(ADD),焦慮癥和恐懼癥在患有這種疾病的人中很常見。小精靈面容綜合征的幼兒具有獨特的面部特征,包括寬闊的額頭,短鼻尖,寬鼻頭,豐滿的臉頰,寬嘴巴、厚嘴唇。許多受影響的人存在牙齒問題,例如牙齒小,間隔大,彎曲或缺失。在年齡較大的兒童和成年人中,臉部看起來更長,更憔悴。小精靈面容綜合征患者常發(fā)生一種叫做主動脈瓣上狹窄的心血管疾病。主動脈瓣上狹窄是將血液從心臟輸送到身體其他部位(主動脈)的大血管的狹窄部位。如果這種情況沒有得到治療,主動脈縮窄會導致呼吸急促,胸痛和心力衰竭。小精靈面容綜合征患者也存在心臟和血管的其他問題,包括高血壓(高血壓)。小精靈面容綜合征的其他癥狀包括結(jié)締組織異常(支持身體關(guān)節(jié)和器官的組織),如關(guān)節(jié)問題和皮膚松軟松弛。受影響的人還可能在嬰兒時期血液中鈣水平升高(高鈣血癥),發(fā)育遲緩,動作不協(xié)調(diào)和身材矮小。也存在眼睛和視力,消化道和泌尿系統(tǒng)的問題。
小精靈面容綜合征常規(guī)臨床檢查
- 心理行為分析
- 五官檢查
- 內(nèi)臟超聲檢查
小精靈面容綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起小精靈面容綜合征的致病基因。小精靈面容綜合征是由人體的7號染色體特定區(qū)域的基因缺失引起的。缺失的區(qū)域包括26至28個基因,基因解碼發(fā)現(xiàn)這些基因中的幾個基因的缺失導致這種疾病的特征。C***2,E**,G***I,G*****D1和L***1是小精靈面容綜合征患者中典型缺失的基因?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),E**基因的缺失與結(jié)締組織異常和心血管疾?。ㄓ绕涫前昴ど现鲃用}瓣狹窄)有關(guān)?;蚪獯a表明C***2,G***I,G*****D1,L***1以及其他基因的缺失可能有助于解釋視覺空間任務(wù),獨特的行為特征以及伯倫綜合征患者的其他認知困難。 G*****D1基因的丟失也可能導致與這種情況有關(guān)的獨特的面部特征?;蚪獯a認為:7號染色體上N**1基因的存在與否與小精靈面容綜合征患者發(fā)生高血壓的風險有關(guān)。當N**1基因被包括在被刪除的基因中時,患者不太可能患高血壓。因此,這個基因的喪失似乎是一個保護因素。N**1基因未被刪除的小精靈面容綜合征患者發(fā)生高血壓的風險較高。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,小精靈面容綜合征是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著兩個等位基因中任意一個拷貝突變或缺失足以導致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列,受影響家長的突變或缺失。 另外一些病例是發(fā)育過程中的新發(fā)突變,或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的,它們在生殖細胞(卵或精子)形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機發(fā)生。 通過佳學基因解碼可以明確這些。
小精靈面容綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 智力障礙
- 動脈瓣上腔狹窄
- 注意力缺陷癥
- 高鈣血癥
小精靈面容綜合征的其他名字
- 伯倫綜合征(Beuren syndrome)
- 小精靈面容綜合征(elfin facies syndrome)
- 小精靈面容綜合征伴高鈣血癥elfin facies with hypercalcemia
- 高鈣血癥-主動脈瓣上狹窄癥候群(hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis)
- 嬰兒高鈣血癥(infantile hypercalcemia)
- 主動脈瓣上狹窄癥候群(supravalvar aortic stenosis syndrome)
- WBS
- 威廉姆斯-伯倫綜合征(Williams-Beuren syndrome)
- WMS
- WS
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