【佳學(xué)基因檢測(cè)】Andermann 綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

Andermann 綜合癥是英文疾病名稱Andermann syndrome的中文翻譯。是一種運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病變的疾病。大多數(shù)患有這種疾病的人也會(huì)出現(xiàn)連接左右腦(胼胝體)的組織缺失或畸形。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Andermann 綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

 

 

Andermann 綜合癥患者有異常或無反射(缺氧)和肌張力較低。他們經(jīng)歷了肌肉萎縮、嚴(yán)重的進(jìn)行性虛弱和四肢失去知覺，以及有節(jié)奏的顫抖。他們通常從3到4歲開始走路，到了青少年時(shí)期就失去了這種能力。隨著年齡的增長(zhǎng)，患有這種疾病的人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，這種畸形被稱為攣縮，它會(huì)限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)受影響的人也會(huì)出現(xiàn)脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸)，這可能需要手術(shù)。

Andermann綜合癥還導(dǎo)致某些顱神經(jīng)功能異常，這些神經(jīng)直接從大腦中出現(xiàn)，并延伸到頭部和頸部的各個(gè)部位。顱神經(jīng)問題可能導(dǎo)致面部肌肉無力，眼瞼下垂(上瞼下垂)，以及眼睛運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)困難(注視性麻痹)。

Andermann綜合癥患者通常有智力缺陷，病程輕微到嚴(yán)重，也可能有癲癇發(fā)作。他們也可能會(huì)出現(xiàn)精神癥狀，如抑郁、焦慮、偏執(zhí)和幻覺，這些癥狀通常出現(xiàn)在青春期。

有些Andermann綜合癥患者具有不典型的身體特征，如眼距寬，短頭畸形，堅(jiān)硬的上顎的高拱，位于上顎的頂部，在其他腳趾上交叉的大腳趾，第二和第三趾的部分融合(合指)。

Andermann綜合癥與預(yù)期壽命縮短有關(guān)，患者通常會(huì)活到成年。

 

Andermann 綜合癥常規(guī)臨床檢查

• 診斷測(cè)試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
•  

Andermann 綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生Andermann 綜合癥的致病基因。致病基因的突變導(dǎo)致Andermann 綜合癥。該基因提供了制造稱為K-Cl轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的指令。這種蛋白質(zhì)參與鉀(K)和氯(Cl)在細(xì)胞膜上移動(dòng)帶電離子。帶正電的鉀離子和帶負(fù)電荷的氯離子共運(yùn)輸，使細(xì)胞膜內(nèi)外的電荷保持不變。

離子在細(xì)胞膜上的電子共運(yùn)輸與人體的許多功能有關(guān)。雖然從致病基因中產(chǎn)生的K-Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的具體功能尚不清楚，但它對(duì)神經(jīng)組織的發(fā)育和維持似乎至關(guān)重要。它可能參與調(diào)節(jié)細(xì)胞和細(xì)胞間鉀、氯或水的數(shù)量。K-Cl轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白也可以幫助調(diào)節(jié)對(duì)離子濃度敏感的其他蛋白的活性。

導(dǎo)致Andermann 綜合癥的致病基因突變破壞了K-Cl轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能。該基因通常產(chǎn)生的功能蛋白的缺乏被認(rèn)為會(huì)干擾胼胝體的發(fā)育和神經(jīng)的維持，這些神經(jīng)傳遞運(yùn)動(dòng)和感覺所需的信號(hào)，從而導(dǎo)致Andermann 綜合癥的癥狀和體征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Andermann 綜合癥采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
 

Andermann 綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

Andermann 綜合癥其他名字

• ACCPN
• 胼胝體發(fā)育不全合并神經(jīng)病變
• 胼胝體發(fā)育不全，周圍神經(jīng)病變
• 多神經(jīng)病變胼胝體發(fā)育不全
• Chorlevoix疾病
• 胼胝體發(fā)育不全的遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病
• HMSN/ACC

 

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