【佳學(xué)基因檢測】先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全是英文Nonsyndromic aplasia cutis congenita 的中文翻譯。該病是嬰兒出生時皮膚缺失的局部區(qū)域病變。這些區(qū)域類似潰瘍或開放性傷口,盡管它們有時在出生時就已經(jīng)愈合了。最常見的損傷發(fā)生在頭頂(頭骨頂點(diǎn)),在軀干或四肢上也有發(fā)現(xiàn)。在某些情況下,皮膚缺陷下的骨骼和其他組織也不發(fā)達(dá)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?
大多數(shù)受影響的嬰兒只有一個病灶。病變大小不一,形狀各異:有的呈圓形或橢圓形,有的呈矩形,還有的呈星形。它們通常在愈合后會留下疤痕。當(dāng)涉及到頭皮時,受影響區(qū)域可能沒有毛發(fā)生長(脫發(fā))。
當(dāng)潛在的骨骼和其他組織參與時,受感染的人感染的風(fēng)險(xiǎn)更高。如果這些嚴(yán)重的缺陷發(fā)生在頭部,覆蓋大腦的硬腦膜可能會暴露出來,威脅生命的出血可能發(fā)生在附近的血管。
皮膚病變是典型的非綜合征性強(qiáng)直性化膿性增生的特征,盡管其他的皮膚問題和骨骼及其他組織的異常很少發(fā)生。然而,特征性皮膚病變可以作為許多其他癥狀之一出現(xiàn),包括約翰森-暴雪綜合征和亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。
先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全常規(guī)臨床檢查
- 診斷測試
- 藥物治療
- 遺傳咨詢
- 姑息治療
- 手術(shù)和康復(fù)
先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,該病的病因不明確。因?yàn)檫@種情況有時存在于一個家庭的多個成員中,因此人們認(rèn)為它具有遺傳原因。然而,遺傳因素還沒有被有效理解。佳學(xué)基因認(rèn)為,與皮膚生長有關(guān)的重要基因,可能與該病有關(guān)。人們認(rèn)為,皮膚生長的損害通常會影響頭頂?shù)钠つw,因?yàn)樵搮^(qū)域需要能夠迅速生長,以覆蓋正在發(fā)育的嬰兒快速生長的顱骨。
在某些情況下,由出生前接觸一種叫做甲咪唑的藥物可能引起該病。這種藥物是用來治療過度活躍的甲狀腺的。母親在懷孕期間服用這種藥物的嬰兒患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。此外,孕婦體內(nèi)的某些病毒感染可導(dǎo)致嬰兒出生時皮膚出現(xiàn)非綜合征性強(qiáng)直性化膿性增生的病變。其他病例被認(rèn)為是由于嬰兒在發(fā)育過程中受傷造成的。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,大多數(shù)先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全病例是散發(fā)性的,這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。當(dāng)該病在家庭中發(fā)生時,遺傳通常遵循常染色體顯性模式,即每一個細(xì)胞中改變基因的一份拷貝足以引起疾病。罕見的是,這種情況似乎遵循常染色體隱性遺傳模式,這意味著每個細(xì)胞中的一個基因的兩個副本都有突變?;加谐H旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分:
先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全其他名字
- ACC
- 先天性頭皮上沒有皮膚
- 顱骨和頭皮的先天性缺陷
- 新生兒先天性潰瘍
- 頭皮先天性缺陷
在哪做先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?
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