【佳學基因檢測】克蘭費爾特綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
克蘭費爾特綜合征是英文Klinefelter syndrome的中文翻譯。患者體內(nèi)具有XXY染色體。部分患有多于一兩條X染色體。表現(xiàn)為男性,但具有小型睪丸,青春期發(fā)育延遲或者不有效。會有學習障礙。表達及語言天賦受損。
什么樣的人應(yīng)當做克蘭費爾特綜合征基因解碼、基因檢測?
克蘭費爾特綜合征是一個影響男性身體和認知發(fā)育的染色體病癥。其癥狀和表征因受影響的個體而異?;颊咄ǔ>哂行⌒尾G丸,不會像正常人那樣產(chǎn)生足的睪酮。睪酮是在出生前和青春期前促進男性性發(fā)育的激素。睪酮短缺可導致青春期延遲或青春期不有效,乳房增大(男性乳房發(fā)育癥),面部和體毛減少以及無法生育(不育)。一些患者也具有生殖器異常,包括未降睪丸(隱睪癥),陰莖底部有尿道開口(尿道下裂)或異常小的陰莖(小陰莖)??颂m費爾特綜合征是一個影響男性身體和認知發(fā)育的染色體病癥。其癥狀和表征因受影響的個體而異。年齡較大的兒童或成人克蘭費爾特綜合征往往比同齡人高。與正常男性相比,患有克氏綜合征的成年人患乳腺癌和一種叫做系統(tǒng)性紅斑狼瘡的慢性炎癥性疾病的風險增加。他們得這些疾病的機率與一般女性相似??颂m費爾特綜合癥兒童可能有學習障礙,說話和語言發(fā)展延遲。他們傾向于安靜,敏感并且沒有自信,不同患者各不相同.但受影響的個人特征各不相同。
克蘭費爾特綜合征常規(guī)臨床檢查
克蘭費爾特綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)克蘭費爾特綜合征是一種與X和Y染色體(性染色體)有關(guān)的病癥。人們每個細胞通常有兩條性染色體:女性有兩條X染色體(46,XX),男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。 克蘭費爾物綜合征通常是由于每個細胞中存在一個額外的X染色體拷貝(47,XXY)。 X染色體上額外的基因拷貝會干擾男性的性發(fā)育,常常會阻止睪丸的正常功能并降低睪酮水平。大多數(shù)具有額外X染色體的人具有上述特征,但是一些人具有很少或沒有相關(guān)的體征和病征。有些患有克氏綜合癥的人在每個細胞中有超過一個額外的性染色體(例如,48,XXXY或49,XXXXY)。這些病癥通常被稱為克蘭費爾特綜合征的變種,往往會導致比傳統(tǒng)的克蘭費爾特綜合征更嚴重的體征和癥狀。除了影響男性性發(fā)育外,克蘭費爾特綜合征的變種還與智力殘疾,獨特的面部特征,骨骼異常,協(xié)調(diào)不良以及嚴重的言語障礙有關(guān)。隨著額外性染色體數(shù)量的增加,這些健康問題的風險也會增加。有些患有克氏綜合癥的人在他們部分細胞中有額外的X染色體;在這些個體中,該病癥被描述為鑲嵌性克蘭費爾特綜合征(46,XY / 47,XXY)。鑲嵌性克蘭費爾特綜合征的個體可能有輕微的體征和癥狀,取決于有多少細胞有額外的X染色體。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,克蘭費爾特綜合征是不遺傳的; 這些染色體變化通常在父母的生殖細胞(卵子和精子)形成期間隨機發(fā)生。 染色體變化通常是生殖細胞(卵子和精子)形成期間的偶然隨機事件。細胞分裂中的染色體分離異常產(chǎn)生具有異常染色體數(shù)目的生殖細胞。 例如,卵子或精子細胞可能因不分離而獲得額外的X染色體拷貝。 如果這些非典型生殖細胞中的一個參與形成小孩的基因的染色體,那么孩子在每個體細胞中都會有額外的X染色體。鑲嵌型 46,XY / 47,XXY也不遺傳。 它在胎兒發(fā)育早期作為細胞分裂過程中的隨機事件發(fā)生。 結(jié)果,一些體細胞有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY),其他細胞有X染色體的額外拷貝(47,XXY)。
克蘭費爾特綜合征基因解碼可以區(qū)分:
克蘭費爾特綜合征的其他名字
- 克蘭費爾特綜合征
- XXY綜合征
- XXY三體
在哪做克蘭費爾特綜合征基因解碼、基因檢測?
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