【佳學(xué)基因檢測(cè)】瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻譯。患者主要是男性，疾病的主要特征可遺傳性智力障礙有面部獨(dú)特。佳學(xué)基因提供這一疾病的致病基因檢測(cè)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。患者有智力殘疾和獨(dú)特的面部特征。有從輕度到重度不等的智力障礙，運(yùn)動(dòng)能力（例如坐姿，站立和行走）的發(fā)育延遲。部分患者存在行為異常。面部特征包括眼睛窄小（眼瞼痙攣），眼瞼下垂，眼距寬，突出的臉頰，寬闊的鼻梁，鼻尖圓潤(rùn)的鼻子，鼻子和上唇之間變大，人中長(zhǎng)，小嘴巴。小而低的耳朵。隨著患者年齡的增長(zhǎng)，這些面部特征變得更加明顯，三角形臉部變得更加明顯。其他癥狀包括牙齒問題，肌肉張力減弱（肌張力低下）和聽力損失。

 

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征常規(guī)臨床檢查

• 智力測(cè)試
• 體形檢查
• 運(yùn)動(dòng)張力檢查（佳學(xué)基因）
• 行為問卷調(diào)查（佳學(xué)基因）

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征。其中的一個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)是一個(gè)基因活性調(diào)節(jié)蛋白，在人體出生前后發(fā)揮作用。佳學(xué)基因可以解碼那些導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化的突變，這些突變改變了這一基因調(diào)控基因活性的能力，從而導(dǎo)致疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

瑪特-給威特-布倫勒型奧杜綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 智力低下
• 面部特征異常
• 眼睛痙攣
• 肌張力低下

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的其他名字

• 眼瞼痙攣 - 智力低下綜合征眼瞼痙攣 - 智力低下綜合征
• MKB型BMRS
• MKB型奧杜綜合征
• X-聯(lián)塑歐奧杜綜合征

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