【佳學(xué)基因檢測】亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征是英文Adams-Oliver Syndrome 的中文翻譯。該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)外胚葉綜合征。癥狀表現(xiàn)包括嚴(yán)重的先天性頭皮發(fā)育不良,可累及皮膚和顱骨,以及廣泛的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚和肢體缺陷。其他表現(xiàn)還包括血管瘤、縮頜和小頜、斜視和房間隔缺損。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測?
主征:先天性皮膚發(fā)育不良,出生時頭頂部皮膚即有裸露性潰瘍區(qū)和病損區(qū)下面有顱骨缺損(但無中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和智力障礙),易發(fā)生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形,指(趾)殘缺,部分掌骨缺失。
其他:皮膚可有毛細(xì)血管擴(kuò)張而呈大理石樣花紋。
表現(xiàn)度有差異。病因可能與胚胎早期鎖骨下動脈血液中斷有關(guān)。
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征常規(guī)臨床檢查
- B超檢查
- 診斷測試
- 藥物治療
- 遺傳咨詢
- 姑息治療
- 手術(shù)和康復(fù)
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。多種致病基因可以導(dǎo)致亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。每一個已知的基因在胚胎發(fā)育過程中都扮演著重要的角色,其中任何一個基因的變化都可能破壞這個嚴(yán)格控制的過程,導(dǎo)致亞當(dāng)-奧利弗綜合征的癥狀和體征。
部分致病基因參與了GTP酶的蛋白調(diào)控,這些蛋白傳遞著對胚胎發(fā)育各個方面至關(guān)重要的信號,在四肢、顱骨和心臟發(fā)育過程中對GTP酶的調(diào)控顯得尤為重要。GTP酶因?yàn)樗麄兛梢蚤_啟和關(guān)閉通常被稱為分子開關(guān)。一種致病基因負(fù)責(zé)開啟功能,一種致病基因負(fù)責(zé)關(guān)閉功能。致病基因?qū)е庐a(chǎn)生異常短功能蛋白質(zhì)很可能無法打開GTP酶,減少他們的活動。致病基因也會降低GTP酶活性,導(dǎo)致異?;钴S的功能蛋白的產(chǎn)生,而這種蛋白在正常情況下會關(guān)閉GTP酶。GTP酶活性的下降會導(dǎo)致皮膚問題、骨骼畸形和亞當(dāng)-奧利弗綜合征的其他特征。
部分致病基因功能控制Notch信號通路的一部分。Notch信號控制著生長中的胚胎中某些類型的細(xì)胞如何發(fā)育,包括那些形成骨骼、心臟、肌肉、神經(jīng)和血管的細(xì)胞。致病基因蛋白像鎖一樣結(jié)合在一起,它的關(guān)鍵是刺激Notch通路的一部分,這對血管的發(fā)展很重要。亞當(dāng)-奧利弗綜合征中涉及的致病基因可能損害NOTCH1信號傳導(dǎo),這可能導(dǎo)致某些亞當(dāng)-奧利弗綜合征患者的血管和心臟異常。研究人員懷疑,這種情況的其他特征可能是由于出生前血管發(fā)育異常所致。
部分致病基因控制著某種功能性蛋白,將其附著(結(jié)合)到DNA的特定區(qū)域,并控制在機(jī)體多個組織中細(xì)胞發(fā)育中起作用的基因的活性。與亞當(dāng)-奧利弗綜合征有關(guān)的致病基因改變了通常與DNA結(jié)合的功能蛋白的區(qū)域。這種被改變的蛋白質(zhì)無法與DNA結(jié)合,從而阻止它打開特定的基因。這些基因活動的改變損害了皮膚、骨骼和其他組織的正常發(fā)育,導(dǎo)致了亞當(dāng)-奧利弗綜合癥的特征。
還有一些致病基因是如何導(dǎo)致亞當(dāng)-奧利弗綜合癥的,我們知之甚少。這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過將一種叫做N -乙酰氨基葡萄糖的分子轉(zhuǎn)移到某些蛋白質(zhì)中來修飾某些蛋白質(zhì)。被認(rèn)為可以修飾Notch蛋白,進(jìn)而刺激Notch信號通路。然而,對Notch信號的影響尚不清楚。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,亞當(dāng)-奧利弗綜合征有不同的遺傳模式。部分基因突變引起時,這種情況以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指在每個細(xì)胞中有一份改變基因的拷貝足以引起疾病。被改變的基因通常是從受影響的父母那里遺傳的。部分基因突變有關(guān)的病例是由在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新基因突變引起的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
還有一部分基因突變引起時,亞當(dāng)-奧利弗綜合征以常染色體隱性模式遺傳。在這種遺傳模式下,每個細(xì)胞中基因的兩個副本都有突變?;加谐H旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼可以區(qū)分:
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征其他名字
- 無四肢、頭皮、顱骨缺損
- 先天性深部橫肢缺損的強(qiáng)直性化膿性失語癥
- 先天性頭皮缺陷伴遠(yuǎn)端肢體減少異常
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