【佳學基因檢測】PPM-X綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

PPM-X綜合征是英文PPM-X syndrome的中文翻譯。疾病的主要特征有：精神?。ㄗ畛Ｒ姷氖请p相性精神障礙）、帕金森病式運動異常、具有語言發(fā)展障礙的輕度到重度智力殘疾。其他癥狀可能包括肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)），反射過度和異常小頭（小頭畸形）。 男性患者可能有睪丸增大（巨睪癥）。 并非所有的人都有這些癥狀，但大多數(shù)患有智力障礙。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有輕度的智力殘疾或?qū)W習障礙。

什么樣的人應當做PPM-X綜合征基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男孩。精神病（最常見的是雙相性精神障礙）、帕金森病式運動異常、具有語言發(fā)展障礙的輕度到重度智力殘疾。其他癥狀可能包括肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)），反射過度和異常小頭（小頭畸形）。 男性患者可能有睪丸增大（巨睪癥）。 并非所有的人都有這些癥狀，但大多數(shù)患有智力障礙。 男性患者病情常重于女性。女性通常只有輕度的智力殘疾或?qū)W習障礙。

PPM-X綜合征常規(guī)臨床檢查

PPM-X綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致PPM-X綜合征。其中的個一致病基因編碼控制合成一個蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)對于大腦功能至關(guān)重要?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，這種蛋白質(zhì)具有多種功能，包括通過關(guān)閉不再需要活性的基因。在維持神經(jīng)細胞之間的連接（突觸）中起作用。 還可以控制神經(jīng)細胞中某些蛋白質(zhì)的不同形式的產(chǎn)生。基因突變導致人體不能產(chǎn)生具有正常結(jié)構(gòu)與功能的蛋白質(zhì)，破壞了神經(jīng)細胞的正常功能，影響了蛋白質(zhì)與DNA的結(jié)合（結(jié)合），從而使人體的基因表達出現(xiàn)異常，導致疾病的發(fā)生。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，PPM-X綜合征是以X連鎖模式以遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，如果只有一個拷貝都必須發(fā)生突變，病情會較輕或者不顯示癥狀。X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

PPM-X綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• RET綜合癥斜眼
• 非典型性RET綜合癥
• 雙相性精神病
• 小頭畸形
• 巨睪癥

PPM-X綜合征的其他名字

• MRXS13
• PPMX
• X-連鎖智力障礙13征侯群

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