【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)β-脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

無(wú)β-脂蛋白血癥是英文Abetalipoproteinemia 的中文翻譯。該病是一種遺傳性疾病，會(huì)影響正常飲食中對(duì)脂肪和某些維生素的吸收。許多糖尿病的跡象和癥狀都是由于脂溶性維生素的嚴(yán)重缺乏。這種癥狀主要影響胃腸道系統(tǒng)、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)和血液。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)β-脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

該病在嬰兒期就會(huì)出現(xiàn)癥狀，通常包括生長(zhǎng)緩慢、腹瀉；大便惡臭。患者癥狀包括神經(jīng)功能紊亂，這可能導(dǎo)致肌肉協(xié)調(diào)性差，平衡和共濟(jì)失調(diào)。他們也會(huì)經(jīng)歷某些反射喪失、言語(yǔ)障礙、顫抖或其他不自主運(yùn)動(dòng)、四肢感覺喪失或肌肉無(wú)力。肌肉問題會(huì)破壞骨骼發(fā)育，導(dǎo)致下背部不正常彎曲，上背部圓形，也會(huì)向側(cè)面彎曲，高弓足，或內(nèi)翻和上翻的腳?；加羞@種疾病的人還可能患上視網(wǎng)膜炎，這種疾病會(huì)導(dǎo)致眼睛后部的感光層的破壞，從而導(dǎo)致失明。

患病者由于色素性視網(wǎng)膜炎可導(dǎo)致有效失明或患有其他眼部疾病、包括眼球不自主運(yùn)動(dòng)、眼睛看不清方向、眼部外肌無(wú)力。

患者的紅細(xì)胞很少（貧血），星型紅細(xì)胞異常，難以形成血塊，導(dǎo)致異常出血，在某些情況下，一種叫做脂肪肝的疾病會(huì)導(dǎo)致肝臟損傷。

 

無(wú)β-脂蛋白血癥常規(guī)臨床檢查

• 外周血涂片
•  

無(wú)β-脂蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致無(wú)β-脂蛋白血癥。致病基因調(diào)控微體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白的功能。這種蛋白質(zhì)對(duì)于在肝臟和腸道中生成一種叫做β-脂蛋白的分子至關(guān)重要。β-脂蛋白將脂肪、膽固醇和脂溶性維生素從腸道運(yùn)送到血液中，因此這些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)可以被全身的組織吸收。充足的脂肪、膽固醇和維生素對(duì)于身體細(xì)胞和組織的正常生長(zhǎng)、發(fā)育和維持是必要的。

致病基因?qū)е挛Ⅲw甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白的產(chǎn)生，其功能減弱或缺失，無(wú)法幫助形成β-脂蛋白。缺乏β-脂蛋白會(huì)導(dǎo)致食物脂肪和脂溶性維生素從消化道嚴(yán)重吸收進(jìn)入血液。這些營(yíng)養(yǎng)不足導(dǎo)致血友病患者的健康問題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，無(wú)β-脂蛋白血癥是以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

無(wú)β-脂蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

無(wú)β-脂蛋白血癥其他名字

• 無(wú)β脂蛋白血癥神經(jīng)病變
• ABL
• Acanthocytosis
• 載脂蛋白B缺乏
• Bassen-Kornzweig疾病
• Bassen-Kornzweig綜合癥
• 先天性β-脂蛋白缺陷綜合癥
• 微體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥
• MTP不足

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