【佳學(xué)基因檢測(cè)】魯揚(yáng)綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

魯揚(yáng)綜合征是英文Lujan syndrome的中文翻譯?；颊咧橇哂兄卸鹊絿?yán)重智障。患者身材高，鼻尖高，人中短，牙齒擁擠，小下巴。言語(yǔ)功能異常。多動(dòng)，攻擊性強(qiáng)，過(guò)度尋求注意。呈現(xiàn)出自閉特征。有癲癇發(fā)作。是由基因突變引起的基因病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魯揚(yáng)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

所有患者幾乎都是男性，智力殘疾、行為異常，同時(shí)具有明顯的身體特征。有中度到重度智力障礙。行為特點(diǎn)表現(xiàn)為多動(dòng)，攻擊性強(qiáng)，極度羞怯和過(guò)度尋求注意。有些患者被常規(guī)診斷為發(fā)育異常，溝通和交流異常。有時(shí)會(huì)出現(xiàn)妄想和幻覺(jué)等精神疾病。魯揚(yáng)綜合征患者身材高瘦，頭部異常大（macrocephaly）。面部長(zhǎng)而薄，鼻尖突出，高鼻根；鼻子和上唇之間的距離短，人中短；口腔頂壁狹窄；牙齒排裂擁擠；小下巴（micrognathia）。幾乎所有患有這種疾病的人肌張力都很低（肌張力低下）。言語(yǔ)功能發(fā)育異常，心臟缺陷和泌尿生殖系統(tǒng)異常。手指和腳趾關(guān)節(jié)可伸展性強(qiáng)。有癲癇發(fā)作，連接大腦左側(cè)和右側(cè)的胼胝體異常。

 

魯揚(yáng)綜合征常規(guī)臨床檢查

• 生長(zhǎng)發(fā)育指針檢測(cè)；
• 智力測(cè)試
• 體形檢查
• 自閉癥

魯揚(yáng)綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征。其中的一致病基因編碼控制調(diào)節(jié)基因活性的蛋白質(zhì)的合成； 它涉及早期發(fā)展的許多方面。 導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征的基因突變改變了蛋白質(zhì)的氨基酸，這種基因改變改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)及功能，從而影響患者的身體結(jié)構(gòu)和精神、疾病表征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，魯揚(yáng)綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

魯揚(yáng)綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 發(fā)育異常
• 智力障礙
• 臉形異常
• 自閉癥

魯揚(yáng)綜合征綜合征其他名字

• LFS
• Lujan-Fryns syndrome
• X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus
• X-linked mental retardation with marfanoid habitus
• XLMR with marfanoid features

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