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【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因】X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測(cè) 基因解碼導(dǎo)讀: X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 2的中文翻譯。X連鎖軟骨發(fā)育不全癥斑點(diǎn)2(CDPX2)的患者主要是是女性,生長(zhǎng)不足,身材矮小,獨(dú)特的顱面外觀,在完成正常骨骺骨化之,X射線顯示,在長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨、氣管的遠(yuǎn)端有點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全;即近端通常是不對(duì)稱的縮短;脊柱側(cè)彎。新生兒

佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)


基因解碼導(dǎo)讀:

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 2的中文翻譯。X連鎖軟骨發(fā)育不全癥斑點(diǎn)2(CDPX2)的患者主要是是女性,生長(zhǎng)不足,身材矮小,獨(dú)特的顱面外觀,在完成正常骨骺骨化之,X射線顯示,在長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨、氣管的遠(yuǎn)端有點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全;即近端通常是不對(duì)稱的縮短;脊柱側(cè)彎。新生兒有線性或斑點(diǎn)縮小性魚鱗病,成年留下線狀或輪狀的萎縮斑塊,包括毛囊(濾泡性萎縮癥);疤痕性脫發(fā),粗毛;偶爾扁平或分裂的指甲。白內(nèi)障,小眼,或者微角膜。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型病人表現(xiàn)差別很大,從胎兒多發(fā)性畸形、嚴(yán)重生長(zhǎng)遲緩到表現(xiàn)輕微,甚至是包括沒(méi)有可識(shí)別的身體異常。CDPX2中至少有95%的活胎個(gè)體是女性,具有以下臨床表征:生長(zhǎng)不足,身材矮小,獨(dú)特的顱面外觀,在完成正常骨骺骨化之,X射線顯示,在長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨、氣管的遠(yuǎn)端有點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全;根莖(即近端)通常是不對(duì)稱的縮短;脊柱側(cè)彎。新生兒線性或斑點(diǎn)縮小性魚鱗病,通常在生命的頭幾個(gè)月內(nèi)消退,留下線狀或輪狀的萎縮斑塊,包括毛囊(濾泡性萎縮癥);疤痕性脫發(fā),粗毛;偶爾扁平或分裂的指甲。白內(nèi)障,小眼,或者微角膜。男性偶有發(fā)病,包括:張力減退;中度至深刻的發(fā)育遲緩;癲癇發(fā)作;小腦(主要是蚓部)發(fā)育不全和/或Dandy-Walker變體;和胼胝體的發(fā)育不全。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型的常規(guī)臨床檢查

  • 臨床診斷依賴于以下幾個(gè)特征的存在。主要是因?yàn)閄染色體的隨機(jī)失活,病人臨床表現(xiàn)變化很大。患者在新生兒和嬰兒通常伴有更嚴(yán)重的表現(xiàn),而在長(zhǎng)大后或在成年期包括身材矮小等,變得輕微。
     
    女性患者:
    生長(zhǎng)不足/身材矮小
    顱面外觀
    正面老板
    扁鼻橋
    眉毛和睫毛稀少,且不對(duì)稱
    骨骼
    在X射線照片上可見(jiàn)與長(zhǎng)骨、椎骨、肋骨和氣管的遠(yuǎn)端的骨骺相聯(lián)系的點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全。這是診斷嬰兒這種疾病的主要標(biāo)準(zhǔn)。點(diǎn)狀的存在與年齡有關(guān),并且一旦童年期發(fā)生正常的骨骺骨化就不能看到。
    即近端縮短通常是不對(duì)稱的,但偶爾是對(duì)稱的。
    在多達(dá)5%的患者中,存在軸后多指現(xiàn)象。在多種類型的軟骨發(fā)育不全中,多指似乎是CDPX2中最常見(jiàn)的。
    偶有先天性脊柱側(cè)彎
    皮膚,頭發(fā)和指甲
    在新生兒時(shí)期,在紅斑上有線性或斑點(diǎn)狀排列的鱗狀魚鱗病。通常會(huì)在發(fā)生后幾個(gè)月內(nèi)中消失。從而留下有線狀或萎縮的萎縮斑塊,包括毛囊(濾泡性萎縮)
    毛發(fā)粗糙,存在疤痕性禿發(fā)
    偶爾扁平或分裂的指甲
    眼睛
    白內(nèi)障(約2/3; 67%),通常為先天性,不對(duì)稱和/或扇形
    小眼睛和/或微角膜
    偶爾的畸形(<10%的患者)
    感覺(jué)神經(jīng)或傳導(dǎo)性聽力損失
    腭裂
    先天性心臟病
    腎臟畸形,包括腎積水
    CNS畸形,包括Dandy-Walker變異畸形;女性罕見(jiàn),但通常存在于男性患者中,特別是后顱窩缺陷
     
     
    男性患者
    神經(jīng)
    肌張力低下
    適度到嚴(yán)重的發(fā)育遲緩
    癲癇
    小腦(主要是蚓部)發(fā)育不全和/或丹迪沃克變異畸形
    胼胝體發(fā)育不全
    面部畸形
    過(guò)遠(yuǎn)Hypertelorism
    Telecanthus
    高或突出的鼻梁
    低位耳朵
    小頜畸形
    大前囟
    其他畸形。隱睪癥,尿道下裂,pelvocalcyeal阻塞,postaxial多指,2-3腳趾合并癥,VSD和ASD
    白內(nèi)障和魚鱗病

    CPX2體內(nèi) 8(9)-膽固醇和 8-脫氫膽固醇的濃度

    血清 CDPX2 正常值
    血漿 8(9)-膽固醇 0.18—186 μg/mL <0.01 μg/mL 
    (1-2 days新生兒)
    血漿 8-脫氫膽固醇 <0.01—138 μg/mL <0.01 μg/mL 
    (1-2 天新生兒)
     

     

X-連鎖軟骨發(fā)育不全1型基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型。其中的一個(gè)基因編碼合成稱為3β-羥基類固醇-Δ8,Δ7-異構(gòu)酶,這個(gè)蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)膽固醇生產(chǎn)的最后步驟之一。膽固醇是一種蠟狀脂肪樣物質(zhì),在體內(nèi)產(chǎn)生并從動(dòng)物(特別是蛋黃,肉類,家禽,魚類和乳制品)中獲得。雖然過(guò)多的膽固醇是心臟病的危險(xiǎn)因素,但這種物質(zhì)對(duì)于正常胚胎發(fā)育是必需的,并且在出生前后都具有重要功能。它是細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)成分,在某些激素和消化酸的生成中起作用。當(dāng)這個(gè)基因發(fā)生突變后,體內(nèi)3β-羥基類固醇-Δ8,Δ7-異構(gòu)酶的活性不足,阻礙機(jī)體細(xì)胞產(chǎn)生足夠的膽固醇。這種酶的短缺還會(huì)使膽固醇代謝過(guò)程中產(chǎn)生的有毒物質(zhì)積聚。低膽固醇水平和其他物質(zhì)積累的組合可能會(huì)破壞許多身體系統(tǒng)的生長(zhǎng)和發(fā)育。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型以X連鎖顯性模式遺傳。導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,這是兩條性染色體之一。 在女性有兩條X染色體,每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)基因拷貝之一的突變足以導(dǎo)致該病癥。 一些細(xì)胞產(chǎn)生正常量的3β-羥基類固醇-Δ8,Δ7-異構(gòu)酶,而另一些細(xì)胞不產(chǎn)生。 由此產(chǎn)生的這種酶量的總體減少是X連鎖軟骨發(fā)育不全癥征象和癥狀的基礎(chǔ)。男性,只有一個(gè)X染色體)中,基因突變可導(dǎo)致致病基因的功能有效喪失。 有效缺乏這種酶通常在發(fā)育的早期階段是致命的,因此很少有男性出生時(shí)伴有X連鎖軟骨發(fā)育不全2。

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型基因解碼可以區(qū)分:

  • 多指癥
  • 癲癇
  • 身材矮小

 

X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型的其他名字

  • CDPX2
  • X連鎖的軟骨發(fā)育不全2型
  • Conradi-Hünermann-Happle綜合征
  • Conradi-Hünermann綜合征
  • 哈普爾綜合征
  • X連鎖顯性斑點(diǎn)軟骨發(fā)育不全癥

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X-連鎖軟骨發(fā)育不全2型診斷與治療?

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