基因解碼導(dǎo)讀：很多人經(jīng)常覺(jué)得再生障礙性貧血和白血病是一回事，或者經(jīng)常把兩種病弄混，其實(shí)這兩個(gè)之間是有很大的區(qū)別的，那么，什么是再生障礙性貧血呢？

什么是先天性再生障礙性貧血？

先天性再生障礙性貧血是一種骨髓紊亂疾病。眾所周知，骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞。但是，在先天性再生障礙性貧血中，骨髓功能失調(diào)，不能產(chǎn)生足夠的可以將氧氣輸送到身體各組織的紅細(xì)胞。

紅血細(xì)胞（貧血）的缺乏在出生的領(lǐng)先年間就可以表現(xiàn)出來(lái)。主要癥狀包括疲勞、虛弱和外表異常蒼白。同時(shí)，患有先天性再生障礙性貧血的人患骨髓功能失常的風(fēng)險(xiǎn)更大。具體來(lái)說(shuō)，他們患骨髓增生異常綜合征的概率高于平均水平，這是一種未成熟的血細(xì)胞無(wú)法正常發(fā)育的疾病。
 

 先天性再生障礙性貧血的發(fā)病原因

在世界范圍內(nèi)，先天性再生障礙性貧血的發(fā)病概率約為每百萬(wàn)嬰兒中5-7例發(fā)病。

先天性再生障礙性貧血可由RPL5等基因突變引起的，這些基因指導(dǎo)大約80種不同的核糖體蛋白合成，基因突變會(huì)影響核糖體蛋白的穩(wěn)定性或功能。研究表明，缺乏功能性核糖體蛋白可能會(huì)增加骨髓造血細(xì)胞凋亡導(dǎo)致貧血。不正常的細(xì)胞分裂調(diào)節(jié)或不適當(dāng)?shù)募?xì)胞凋亡，可能會(huì)導(dǎo)致其他健康問(wèn)題，這些問(wèn)題會(huì)影響到一些患有先天性再生障礙性貧血的人。

佳學(xué)基因——再生障礙性貧血基因解碼基因檢測(cè)

這種疾病通常是常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中只要改變一個(gè)基因就可以引起疾病，在大約45%的病例中，患者是受到了父母其中一人的影響。這種病是基因病，基因檢測(cè)需要依賴(lài)國(guó)際上已報(bào)道的病例作為判斷依據(jù)，基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢(shì)。