【佳學基因檢測】高胱胺酸血癥基因解碼、基因檢測
哪些人應當做高胱胺酸血癥基因解碼、基因檢測?
患者體內Homocysteine等有毒胺基酸堆積,導致身體的傷害。如果沒有通過佳學基因解碼及早 發(fā)現(xiàn),及早治療,首先是眼睛的水晶體脫垂(Ectopic lentis),通常在患者10歲左右時會出現(xiàn),同時也會伴隨其它的眼睛癥狀如:近視、青光眼、白內障或視網膜剝離。骨骼的病變是另一項主要的臨床表現(xiàn),患者看起來瘦高,骨質疏松,可能會有雞胸或凹胸,腳部變形,以及脊椎壓迫性骨折等骨骼病變。
腦部的傷害會導致輕度到中度的智障。大約有1/5的患者還會有抽筋的現(xiàn)象。
最值得注意的就是血管的病變,有時可能會造成急性的血管的栓塞,造成腦部或心臟的缺血,甚至會引起死亡,周邊的血管也會有相同的變化,其實智障或許是因為血管病變引起的。
高胱胺酸血癥基因解碼
因為胱硫醚-β-合成酵素 (Cystathionine-β-Synthase,CBS)的缺陷,并發(fā)現(xiàn)這些患者容易罹患血栓栓塞性疾病。
亞甲基四氫葉酸還原酵素的 (N5N10-methylene tetrahydrofo1ate reductase,MTHFR)嚴重缺陷、細胞內維生素B12代謝的障礙也可以引起與高胱胺酸尿癥相似的臨床表現(xiàn)。
高胱胺酸血癥的個性化治療
CBS酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成酵素的功能缺乏又分成:
1、對維他命B6有反應的患者,通常會給予B6,并同時補充葉酸(folic acid),來達到較理想的飲食控制。
2、對維生素B6治療沒有反應的患者,患者小時候需使用低甲硫胺酸奶粉,1歲以后就要靠低蛋白質飲食來控制。在飲食上,富含甲硫胺酸的食物, 如肉、魚、蛋、奶類的攝取必須限制,再使用低甲硫胺酸奶粉來補充身體所必須的胺基酸,維持身體正常的成長及生理功能。也可以從豆類攝取蛋白質,并補充胱胺酸(cystine)改善合并癥的嚴重度。除了維生素B6外,某些藥物如葉酸、維生素B12、及betaine等等,對降低體內堆積的Homocysteine亦有幫助。
此癥的基因突變已被發(fā)現(xiàn)是在人類體染色體第21對染色體上q22.3的位置。部分病人在服用高劑量維生素B6之后,血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。若及早發(fā)現(xiàn)并以大量維生素B6治療,并合并維生素B12、葉酸及甜菜堿的補充,病人可以減少智能不足的程度。
一般來說,若為飲食控制型的個案,預后并不是很理想。若早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,則智能方面尚可達到一般水平,然而眼睛的病變則是難以避免的,控制愈嚴謹,后遺癥程度也愈輕。
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