【佳學(xué)基因檢測(cè)】超雄綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

??有一種病叫做超雄綜合征。此癥的男孩外觀與一般男生并無(wú)差異，只是牙齒可能會(huì)比較大、耳朵較明顯、印堂顯著。

什么樣的人該做超雄綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

骨骼方面 : 骨骼的長(zhǎng)度比寬度增加明顯，尤其在頭頂、手與腳。也可能會(huì)有輕微的漏斗胸。橈尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在這些患者的身上。

生長(zhǎng)發(fā)育 : 可能身高會(huì)比一般人較為高大，出生時(shí)便比別人高，5-6歲之后更明顯。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)：智力正常，但也有可能會(huì)比家中其他成員稍低些。50%有學(xué)習(xí)障礙，比較晚才會(huì)講話。 動(dòng)作障礙 ，精細(xì)動(dòng)作較不協(xié)調(diào)、胸肌力量較弱。

情緒問(wèn)題 : 有人說(shuō)Y越多越有暴力傾向，但尚未被證實(shí)。易怒、過(guò)動(dòng)、注意力不集中等在青春期早期可能出現(xiàn)，但隨年紀(jì)漸長(zhǎng)應(yīng)可學(xué)習(xí)控制自己。

生育與內(nèi)分泌方面:此癥患者睪固酮的量較高，所以青春期時(shí)可能會(huì)長(zhǎng)出很多青春痘。通常比其他人晚6個(gè)月

進(jìn)入青春期；大多數(shù)的患者可以生育下一代，而且生出染色體正常小孩。

佳學(xué)基因通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，讓后代或者二胎不再患病。

基因解碼案例：

患者，張某某，男，江蘇人。24歲，以“婚后無(wú)避孕未育2年”為主訴就診。該患者系第1胎第1產(chǎn)，其妹21歲已生育一健康男嬰，父母非近親結(jié)婚。患者性欲可，勃起正常，每周性生活2~3次，每次持續(xù)時(shí)間約4~6min。體格檢查：身高190cm，體重80kg，BP 130/75mmHg，發(fā)育良好，反應(yīng)一般，性格內(nèi)向，孤僻寡語(yǔ)，智力正常，無(wú)暴力行為，心肺正常，耳位及大小均正常，無(wú)漏斗胸，無(wú)翼狀肩，體態(tài)瘦長(zhǎng)。男科專(zhuān)科檢查：陰毛呈男性型分布，陰莖長(zhǎng)6cm，雙側(cè)睪丸大小10ml，雙側(cè)精索靜脈未觸及曲張。

輔助檢查

　　2011年2月14日精液常規(guī)檢查示：精液量2.3ml，色透明，PH值7.4，30min有效液化，經(jīng)離心后鏡檢未檢測(cè)到精子。2011年2月21日精液常規(guī)檢查示：精液量3.5ml，色淡黃，PH值7.4，30min有效液化，經(jīng)離心鏡檢后可檢測(cè)到精子，密度<2.0×106/ml(0-2個(gè)/HP)，可檢測(cè)到活動(dòng)精子。性激素檢測(cè)FSH：13.03mIU/ml(1.5-12.4 mIU/ml)、LH：6.26 mIU/ml(1.7-8.6 mIU/ml)、T:4.02ng/ml(2.8-8.0 ng/ml)、PRL:9.68 ng/ml(4.04-15.2 ng/ml)、E2:40.810 pg/ml(7.63-42.6 pg/ml);染色體檢查：取外周血進(jìn)行常規(guī)染色體G帶分析，染色體核型：47,XYY;精漿鋅：3.72μmol/一次射精(≥10μmol/一次射精)，精漿果糖：一次射精35.86 umol(一次射精≥13μmol)，精漿中性a-葡萄糖苷酶：26.73mU/一次射精(≥20mU/一次射精)，精漿乳酸脫氫酶Χ同工酶：49.20μ/L(248-1376μ/L)。2011年3月22日精液常規(guī)檢查示：精液量2.5ml，色淡黃，PH值7.4，60min不有效液化，經(jīng)離心鏡檢后可檢測(cè)到精子，偶見(jiàn)精子/HP，罕見(jiàn)活動(dòng)精子/HP。

基因解碼結(jié)果

　　一般情況下，患者隱匿精子癥、血FSH升高、精漿鋅是一種性染色體異常的遺傳性疾病，其父親染色體正常，但精細(xì)胞在進(jìn)行第二次減數(shù)分裂時(shí)受到某種因素影響而造成Y染色體不分離而形成YY精子，YY精子與正常含X染色體的卵子結(jié)合后形成染色體核型為47,XYY的患者。

 基因解碼解決方案

該患者和精漿乳酸脫氫酶Χ同工酶低均說(shuō)明睪丸本身生精功能低下，經(jīng)過(guò)中西醫(yī)藥物治療后仍未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，通過(guò)健康寶貝基因解碼，經(jīng)過(guò)單精子卵泡漿內(nèi)注射獲得8個(gè)胚胎，選擇性植入2個(gè)胚胎，著床1個(gè)。女方于孕16周羊水穿刺檢查示染色體核型為46,XY，足月順產(chǎn)1男嬰，嬰兒染色體核型為46,XY，隨訪半年未見(jiàn)異常。????
 

 如何做超雄癥基因解碼

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