多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼、基因檢測(cè)

??什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性翼狀膜癥候群基因解碼？

頭部：頭顱骨發(fā)育異常，顱骨縫可能過(guò)早封閉，而導(dǎo)致小頭。若因此影響腦部中樞神經(jīng)的發(fā)展，可能引致癲癇、智能障礙等問(wèn)題；肢體異常合併中樞神經(jīng)缺損者，半數(shù)容易于出生一年內(nèi)死亡。眼睛小或下垂、斜視、眼距過(guò)寬，長(zhǎng)人中。下頜(顎)畸形，造成小下巴、張嘴活動(dòng)度受限或牙關(guān)緊閉。

翼狀膜：像蹼一樣的翼狀膜贅生于頸部及肢體關(guān)節(jié)周?chē)?，四肢的皮膚薄、皮膚皺摺較少，缺乏皮下組織，導(dǎo)致活動(dòng)受限；可能在胎兒時(shí)期便發(fā)生，而影響胎兒在子宮內(nèi)活動(dòng)(胎動(dòng)減少)

肢體畸形：加上關(guān)節(jié)僵硬，使得活動(dòng)受限，容易導(dǎo)致肢體攣縮成紡錘狀或圓柱狀，造成肢體縮短，髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)容易發(fā)生脫臼

其他肢體異常：缺指、橈骨與尺骨骨性接合、并指。喉頭狹窄、橫隔膜發(fā)育不良及肌肉無(wú)力，使得胸廓過(guò)小，肺擴(kuò)張不良，易加重呼吸道感染時(shí)的癥狀，甚而容易引發(fā)併發(fā)癥造成生命危險(xiǎn)。

脊柱側(cè)凸。

生殖器官發(fā)育不良。

嚴(yán)重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宮內(nèi)即會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、肢體畸形、胎兒水腫等特征，通常在出生前死亡。

較輕微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由于骨骼肌肉的多處異常，造成患者肢體跟外觀上的異常，臨床表現(xiàn)相當(dāng)多樣，若未因呼吸道感染等併發(fā)癥而有致命的危險(xiǎn)，壽命可以與一般人相當(dāng)。

基因解碼結(jié)果

【人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)】表明有的患者為常染色體隱性遺傳，父母不得病，孩子有可能得??；有些在男孩中發(fā)生多于女孩，屬于于性染色體隱性遺傳。

基因缺陷使骨骼皮膚等組織發(fā)生異常，使患者頸部及四肢的關(guān)節(jié)周?chē)樕聃胍粯拥囊頎钅ぁ?/font>