遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：寶寶是一個(gè)家庭的粘合劑，然而有些家庭卻始終無(wú)法擁有一個(gè)寶寶?，F(xiàn)實(shí)生活中，不少夫妻都遭受不孕不育的困擾，看過(guò)醫(yī)生吃過(guò)中藥，但是依然無(wú)濟(jì)于事，導(dǎo)致夫妻不孕不育的真正原因是什么？佳學(xué)基因通過(guò)致病基因鑒定基因解碼，可發(fā)現(xiàn)和鑒定導(dǎo)致夫妻不孕不育的真正原因，從而對(duì)癥治療。
 

2016年7月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自湖北武漢關(guān)女士夫婦的血液樣本。

受檢者情況：關(guān)彤（化名）、女、35歲，委托佳學(xué)基因進(jìn)行不孕不育致病基因鑒定。關(guān)女士夫婦于9年前喜結(jié)連理，但久婚不孕。夫婦兩人在醫(yī)院進(jìn)行多次染色體檢查未見異常。老中醫(yī)調(diào)理多年，未果。做了兩個(gè)周期的人工授精，仍沒能成功。經(jīng)醫(yī)生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學(xué)基因，進(jìn)行不育不育致病基因鑒定明確不孕原因。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了關(guān)彤夫婦的血液樣本進(jìn)行染色體高密度做圖分析，基因解碼結(jié)果顯示：男方第22號(hào)染色體有35M堿基的缺失，女方在對(duì)應(yīng)區(qū)域有一個(gè)40M的堿基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的機(jī)率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色體結(jié)構(gòu)正常，有望繁育完好胎兒。

基因解讀與遺傳咨詢：堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉(zhuǎn)的，佳學(xué)基因找到致病基因后，結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)（ART），在體外形成受精卵后，選取細(xì)胞進(jìn)行基因驗(yàn)證分析，把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，成功幫助關(guān)女士受孕。
 

不孕癥和不育癥統(tǒng)稱為不孕不育。夫妻雙方正常同房超過(guò)1年，且沒有采用人工手段避孕，無(wú)法成功受孕的情況就屬于不孕不育癥。一般，如果是女方的問題而沒能懷孕就被稱為不孕癥，雖然女方受孕了，但是最后還是流產(chǎn)，沒有成功誕下嬰兒的話，就被稱為不育癥。如果是男方使另一方不能懷孕的話，那么就叫做男性不育癥。不孕不育是一種常見的問題，大約影響到至少10%～15%的育齡夫婦。
 

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在中國(guó)，每8對(duì)已婚夫婦，會(huì)有一對(duì)夫婦有不孕不育，其中60%用常規(guī)檢測(cè)方法找不到原因；為了要孩子，每對(duì)不孕不育的夫婦花費(fèi)大量的時(shí)間和金錢尋找原因、進(jìn)行各種治療，卻仍然無(wú)法解決。

1、認(rèn)為不孕癥是一種病

不孕癥并非某一種疾病，它是多種因素共同造成的結(jié)果。所以沒有一定能治好所有不孕癥的藥物，患者應(yīng)該找出不孕癥的原因，對(duì)癥下藥。

2、一味相信中醫(yī)中藥

中藥是有一定的作用的，但根本的還是要找出病因，有針對(duì)地配合用藥。

3、習(xí)慣性流產(chǎn)一定要保胎

孕婦必須針對(duì)引起流產(chǎn)的病因進(jìn)行治療后再進(jìn)行保胎，而且如果是基因缺陷引起的自然流產(chǎn)，保胎并不是明智的選擇。

4、調(diào)經(jīng)能夠治療不孕癥

有時(shí)月經(jīng)不調(diào)只是一種表面現(xiàn)象，如果不找出真正的原因，只是單純調(diào)節(jié)經(jīng)期，反而不利于治療。

5、不明就里去治療

患者自己應(yīng)該有一定的常識(shí)，要做到向醫(yī)生要求明確病因；對(duì)過(guò)度的服務(wù)說(shuō)不；當(dāng)醫(yī)生百般推薦某樣?xùn)|西時(shí)，要求查看檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)和治療過(guò)程影響。
 

基因解碼研究表明，由遺傳基因缺陷（包括基因突變和染色體異常）所引起的精子發(fā)生障礙占男性不育癥患者總數(shù)的30%以上，人類Y染色體上存在著許多與精子發(fā)生相關(guān)的基因，這些基因的缺失或突變?yōu)樵l(fā)性男性不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為無(wú)精子癥，及少、弱、畸精子癥等。而女性不孕也與眾多基因突變相關(guān)，如C**R、D**9L2、F**1等基因突變。
 

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不孕不育致病基因鑒定基因解碼項(xiàng)目是佳學(xué)基因全基因檢測(cè)基因解碼、致病基因鑒定基因解碼在不孕不育診斷與治療領(lǐng)域中的應(yīng)用。佳學(xué)基因通過(guò)分析調(diào)閱一個(gè)人的全部蛋白質(zhì)編碼信息，從而解碼參與生育過(guò)程的全部蛋白質(zhì)的編碼序列，經(jīng)過(guò)對(duì)基因序列的解碼分析，從而發(fā)現(xiàn)和鑒定導(dǎo)致一個(gè)人不孕不育的原因。根據(jù)這一分析結(jié)果，結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前基因篩選，選擇可以正常發(fā)育的胚胎，送入母親體內(nèi)。一個(gè)方面，可以找到導(dǎo)致夫妻長(zhǎng)期不孕不育的原因，另一個(gè)方面，也可以提高輔助生殖過(guò)程的成功率。

因此對(duì)于不孕不育的夫妻，或者有遺傳病、罕見病的夫妻，首先必須先明確導(dǎo)致不孕不育或者遺傳病的致病基因，然后通過(guò)現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)，在體外形成受精卵后，選取細(xì)胞進(jìn)行基因驗(yàn)證分析，把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體，讓寶貝正常發(fā)育。
 

Ø  丈夫生育基因結(jié)構(gòu)檢測(cè)

Ø  妻子生育基因結(jié)構(gòu)檢測(cè)

生育基因結(jié)構(gòu)分析是一種高精度染色體結(jié)構(gòu)分析技術(shù)，該項(xiàng)目重點(diǎn)分析男性和女性23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)變化。查找出微缺失、微重復(fù)、染色體數(shù)目的增加和減少等導(dǎo)致重復(fù)性流產(chǎn)、胎停育、胎兒畸形等原因。

Ø  丈夫生育基因信息分析

Ø  妻子生育基因信息分析

生育基因信息分析除分析染色體的結(jié)構(gòu)變化以外，分析可能造成生育異常的所有基因的信息。分析精度達(dá)到單個(gè)核苷酸的水平，可以查出個(gè)體特異的、偶然發(fā)生的導(dǎo)致不孕不育的基因的序列變化。檢測(cè)結(jié)果可用來(lái)指導(dǎo)胎兒選擇和優(yōu)化。
 

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1.位點(diǎn)選擇科學(xué)獨(dú)特、覆蓋更多，每一項(xiàng)目位點(diǎn)的選擇都經(jīng)過(guò)科學(xué)驗(yàn)證，不僅涵蓋了常用熱點(diǎn)，更有自己獨(dú)特選擇的影響位點(diǎn)；

2.5A級(jí)采樣方式（Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale），隨時(shí)隨地隨采集，方便快捷；

3.采用佳學(xué)基因染色體結(jié)構(gòu)標(biāo)識(shí)識(shí)別技術(shù)，更多、正確解碼基因物質(zhì)結(jié)構(gòu)異常狀況；

4.建立生育基因數(shù)據(jù)庫(kù)，更多分析夫妻雙方體內(nèi)基因序列的變化對(duì)生育的影響；

5.對(duì)個(gè)人基因信息進(jìn)行加密處理，進(jìn)行密碼跟蹤方式保護(hù)檢測(cè)隱私；

6.找出不孕不育的正真原因，根據(jù)不同的夫婦的狀況提出適合的受孕方案；

7.與北京市各大婦幼保健醫(yī)院合作，幫助患者成功受孕，得到一個(gè)健康聰明的寶寶。
 

1、胡七一,費(fèi)前進(jìn),蔡健,等. 中國(guó)男性不育患者染色體核型及Y染色體微缺失分析[J]. 中華泌尿外科雜志,2011,(3).doi:10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2011.03.005.

2、王小榮,鄧劍霞,李津津. 染色體多態(tài)性與臨床效應(yīng)及生殖關(guān)系的探究[J]. 遺傳,2007,(11).doi:10.3321/j.issn:0253-9772.2007.11.012

3、劉基鐸,何惠,劉光平,等. 9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)探討[J]. 國(guó)際遺傳學(xué)雜志,2009,(1).doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.01.003.
 

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