遺傳病、罕見病基因檢測導讀：斜視（squint）是指兩眼不能同時注視目標，是眼科常見的眼外肌疾病，其發(fā)病機制與個體基因信息密切相關。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個體導致斜視的深層原因，避免錯過最佳治療時期。同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

2015年4月，佳學基因解碼研究中心接收到來自廣州深圳市斜視患者的血液樣本。

患者情況：患者秦嵐（化名）、女、25歲，委托佳學基因進行斜視致病基因鑒定，據(jù)秦女士描述，她15歲時由于學業(yè)繁重，沒有養(yǎng)成良好的用眼習慣導致了右眼外斜，醫(yī)生說可能是眼球運動中樞控制能力不足導致的斜視，可以進行手術矯正。但是她的家長害怕手術有風險先采取了保守治療，但效果不明顯，遂1年后進行了矯正手術，術后秦女士恢復的很好。如今她面臨結婚生子，非常擔心后代會遺傳，她說患病后，原本開朗的性格變的孤僻、自卑，不想在讓孩子也面臨這樣的痛苦。于是聯(lián)系到佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼，明確她的斜視是否具有遺傳性。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：未發(fā)生基因突變，考慮后天環(huán)境因素導致患病的可能性較大，因此，可以安心孕育寶寶。
 

斜視（squint）是臨床上常見的一類眼科疾病，它是由于眼球位置或運動異常所引起的雙眼視軸分離，即兩眼不能同時注視目標，其中眼球向內偏斜最為常見。在普通人群中的發(fā)病率為2%—6%。斜視不僅會引起視覺功能障礙和自我形象紊亂，而且還會使患者產生較低的自我價值感、人際交往障礙以及社會情感焦慮等問題而嚴重影響其生活質量，因此建議早發(fā)現(xiàn)早治療。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，斜視從性質上可分為共同性斜視和麻痹性斜視兩大類。前者以眼位偏向顳側，眼球無運動障礙，無復視為主要臨床特征；麻痹性斜視則有眼球運動受限、復視，并伴眩暈、惡心、步態(tài)不穩(wěn)等全身癥狀。

從斜視方向上又可分為：

1、內斜視

眼位向內偏斜。出生或出生后6個月內者出現(xiàn)斜視稱為先天性內斜視，偏斜角度通常很大。后天性內斜視又分為調節(jié)性與非調節(jié)性，調節(jié)性內斜視常發(fā)生在2～3歲兒童，患兒通常會伴中高度遠視，或是異常的調節(jié)內聚力與調節(jié)比率。

2、外斜視

眼位向外偏斜，一般可分為間歇性與恒定性外斜視。間歇性外斜視因患者具有較好的融像能力，大部分時間眼位可由融像能力維持在正常位置，只有偶爾在陽光下或疲勞走神的時候，才表現(xiàn)出外斜的眼位。有些兒童還表現(xiàn)為再強烈的太陽光下常會閉一只眼睛。間歇性外斜視常會發(fā)展成恒定性外斜視。

3、上下斜視

眼位向上或向下偏斜，比內斜視和外斜視少見，上下斜視常伴頭部歪斜，即代償頭位。

此外很多疾病的綜合征也會導致斜視的發(fā)生，因此通過致病基因鑒定基因解碼找到疾病發(fā)生的深層原因尤為重要。
 

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，個體基因差異是導致斜視的重要因素，尤其是共同性外斜視，有明顯的家族遺傳性，由多種基因突變所致發(fā)病，如A**X基因，該基因位于染色體11q13上，對交感神經和眼位控制有關的腦干運動神經元亞群的傳代和生存起關鍵作用。A**X基因也參與了先天性眼外肌廣泛纖維化Ⅱ型的發(fā)生，該基因突變對斜視的發(fā)生起到重要作用。

此外，導致斜視的基因有很多，一般基因檢測常常只分析檢測個別一兩個基因，假設受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，佳學基因解碼不做任何假設，對基因信息進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值。
 

斜視嚴重損害了人體健康及美觀，對于斜視患者，除了需要患者及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的病因，一方面可以幫助制定高效的治療方案，另一方面也可以幫助后代規(guī)避斜視的發(fā)生。

“佳學基因斜視致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致斜視發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對斜視的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體斜視發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免斜視的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到斜視發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；（3）對于有斜視家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止斜視致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有斜視。此外，正常夫妻也可能攜帶斜視基因，在備孕前進行斜視基因解碼可以降低和規(guī)避后代患斜視的風險。
 

由于斜視的類型眾多，通過致病基因鑒定找到致病基因明確分型后，可以制定個性化治療方案，如有的患者可以通過非手術療法進行治療，包括：戴眼鏡、戴眼罩遮蓋、正位視訓練。有的患者需要進行手術治療，斜視手術不僅為了矯正眼位、改善外觀，更重要的是建立雙眼視功能，手術時機以6～7歲前為最佳。術后通過雙眼視訓練以增強和保持穩(wěn)定的立體視功能。
 

哪些人群需要進行斜視致病基因鑒定？

1、  有斜視相關臨床表型的患者；

2、  有斜視相關臨床表型的疑似患者；

3、  有斜視家族史的人群；

4、  生育過斜視患兒的夫婦；

5、  想了解自身患斜視風險的人群；

6、  斜視高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、張方華，共同性斜視［M］//李鳳鳴.眼科全書.下冊.北京：人民衛(wèi)生出版社，1996:2852-2870.

2、SidikaroY,von Noorden CK.Observation in sensory heterotropia ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,1982,19(1):12-19.

3、HavertapeSA,Cruz OA,Chu FC.Sensory strabismus-seo or exo? ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,2001,38 (6):327-330.
 

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