遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD),又稱(chēng)WiIson病,簡(jiǎn)稱(chēng)WD,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。肝豆病主要累積肝臟和神經(jīng)系統(tǒng),侵犯腎臟、心臟、內(nèi)分泌、血液。肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)復(fù)雜,誤診率高達(dá)60%~90%,爆發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃圆〉乃劳雎蕩缀鯙?00%。佳學(xué)基因認(rèn)為通過(guò)致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行診斷確診十分重要。
案例分享
2017年6月,佳學(xué)基因解碼研究中心收到了來(lái)自廣西寧夏的3份血液樣本,基因解碼項(xiàng)目為肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定。
患者情況:患兒趙莉穎(化名),6歲,因嗜睡、食欲不振、黃疸原因入院體檢,發(fā)現(xiàn)患兒腹部輕微腹水,B超檢查發(fā)現(xiàn)肝部輕微損害,轉(zhuǎn)氨酶188,銅藍(lán)蛋白0.02g/l,醫(yī)生根據(jù)患兒一系列臨床表征,高度懷疑肝豆?fàn)詈俗冃?,建議家屬帶孩子進(jìn)行致病基因鑒定確診。
基因解碼:基因解碼研究中心立即對(duì)三份樣本進(jìn)行了基因解碼分析。結(jié)果顯示,患兒與肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)的ATP**基因發(fā)生復(fù)合雜合突變,而突變基因分別來(lái)自父母雙方。父母均無(wú)相關(guān)家族疾病史。
基因解讀與遺傳咨詢(xún):根據(jù)患兒臨床表征及基因解碼結(jié)果,確診患有肝豆?fàn)詈俗冃裕虏』驗(yàn)锳TP**,原因?yàn)楦改鸽p方分別提供了一個(gè)ATP**缺陷基因。
肝豆?fàn)詈俗冃院?jiǎn)介
肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD),又稱(chēng)WiIson病,簡(jiǎn)稱(chēng)WD,是一種遺傳性基因病,該病是由于過(guò)多的銅在體內(nèi)積聚而致發(fā)病,特別是在肝臟,大腦和眼睛。肝豆?fàn)詈俗冃孕路f發(fā)病一般在6歲至45歲之間,但最常見(jiàn)的是在少年時(shí)期開(kāi)始發(fā)病,其發(fā)病率約為1/(50萬(wàn)~l00萬(wàn))。該病的主要癥狀包括肝病綜合征、神經(jīng)及精神等問(wèn)題。
由于發(fā)病患者少,醫(yī)生及患者對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足,以及缺乏必要的隨訪(fǎng)和病人管理制度,造成臨床上肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診誤治嚴(yán)重,早期的文獻(xiàn)報(bào)告稱(chēng),我國(guó)總的誤診率達(dá)到53%,有的醫(yī)院誤診誤治率高達(dá)95%,認(rèn)清肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床癥狀,通過(guò)致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行診斷確診十分重要。
發(fā)病原因
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),肝豆?fàn)詈俗冃杂葾TP**基因突變引起。該基因?yàn)橐环N叫做銅轉(zhuǎn)運(yùn)酶2的蛋白質(zhì)提供了制備指令,該蛋白質(zhì)起著從肝臟向身體其他部位運(yùn)輸銅的作用。銅是許多細(xì)胞發(fā)揮功能所必需的物質(zhì),但過(guò)量存在時(shí),它是有毒的。銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶2蛋白對(duì)于清除體內(nèi)多余的銅尤為重要,而ATP**基因的突變阻礙了運(yùn)輸?shù)鞍椎恼9δ?,由于該功能性蛋白質(zhì)的缺乏,造成多余的銅不能從體內(nèi)排出,結(jié)果,銅蓄積到有毒水平,會(huì)損害組織和器官,特別是肝臟和大腦。
目前,引起這種病的原因很多,ATP**只是導(dǎo)致這種疾病的一個(gè)原因,佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù),根據(jù)發(fā)病機(jī)理,而不是已報(bào)道的發(fā)病病例來(lái)查找患者的發(fā)病原因,陽(yáng)性檢出率會(huì)更高,分析的正確性方面也具有決定性?xún)?yōu)勢(shì)。
臨床表現(xiàn)
佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示,兒童和青少年中,肝病通常是肝豆?fàn)詈俗冃缘某跏继卣?,而在年齡較大的人中通常沒(méi)有肝臟問(wèn)題,或肝臟疾病可能非常輕微。肝病的癥狀和體征包括皮膚或眼睛發(fā)黃(黃疸)、疲勞、食欲不振和腹部腫脹。
在成年人的診斷中,神經(jīng)或精神系統(tǒng)問(wèn)題通常是他們的初始特征,而且通常發(fā)生在較年輕的成年人中,其癥狀包括笨拙,震顫,行走困難,言語(yǔ)障礙,思維能力受損,抑郁,焦慮和情緒波動(dòng)。
在許多患有肝豆?fàn)詈俗冃缘娜酥校捎阢~沉積在角膜而形成綠色至棕色的環(huán),稱(chēng)為Kayser-Fleischer環(huán),少數(shù)伴有眼睛運(yùn)動(dòng)異常,例如向上注視的能力受限。
因此,身體若發(fā)生震顫、行走困難、語(yǔ)言障礙、抑郁等疾病在進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)時(shí),應(yīng)當(dāng)將肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病原因考慮在內(nèi),避免誤診。
肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定基因解碼
該疾病是常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變?;疾≌叩母改该總€(gè)人攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征,即我們通常所說(shuō)的攜帶者。目前,我們可以通過(guò)肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定基因解碼找到發(fā)病的基因根源,正確快速的確診疾病。
“佳學(xué)基因肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù),在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』?,?shí)現(xiàn)對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃缘恼_診斷:對(duì)于患病人群,找肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病的基因原因,盡早選擇最有效、有針對(duì)性的治療方案,有效延緩病情的發(fā)展。同時(shí)找到致病基因后,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止肝豆?fàn)詈俗冃约膊〉难永m(xù),讓后代或者二胎不再患病。
治療方案
飲食治療
避免進(jìn)食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類(lèi)、堅(jiān)果類(lèi)、薯類(lèi)、菠菜、茄子、南瓜、蕈類(lèi)、菌藻類(lèi)、干菜類(lèi)、干果類(lèi)、軟體動(dòng)物、貝類(lèi)、螺類(lèi)、蝦蟹類(lèi)、動(dòng)物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥,如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。
藥物治療
以驅(qū)銅藥物為主,驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類(lèi)藥物,一是絡(luò)合劑,能強(qiáng)力促進(jìn)體內(nèi)銅離子排出,如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等;二是阻止腸道對(duì)外源性銅的吸收,如鋅劑、四硫鉬酸鹽。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蜩b定?
1、 有肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)臨床表型的患者;
2、 有肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有肝豆?fàn)詈俗冃约易迨返娜巳海?/span>
4、 生育過(guò)肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱姆驄D;
5、 想了解自身患肝豆?fàn)詈俗冃?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6、 肝豆?fàn)詈俗冃愿甙l(fā)地區(qū)人群。
樣本類(lèi)型
參考文獻(xiàn)
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