遺傳病、罕見病基因檢測導讀：視網膜色素變性（RP），也稱為毯層視網膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降，根據《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致視網膜色素變性的致病基因。基因解碼表明，有多種基因突變均可以導致視網膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式也是不一樣的，具體的遺傳方式需要經過基因解碼才能明確。
 

2016年9月，佳學基因解碼研究中心接收到來自山東濟南的視網膜色素變性患者的血液樣本。

受檢者情況：張瀚（化名），男，27歲，其父親在36歲時確診為視網膜色素變性，母親正常，目前張先生眼部暫未發(fā)現病變。因已到結婚年齡，擔心自己會有遺傳風險影響后代，于是找到佳學基因進行遺傳咨詢?；蚪獯a專家建議他先查找導致父親患病的致病基因，然后自己進行驗證。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：他的父親是視網膜色素變性H***3基因純合突變，張先生H***3基因雜合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因為常染色體隱性遺傳，而張先生為雜合突變，表明張先生為視網膜色素變性致病基因攜帶者，若配偶該基因未突變的話，孩子將不會發(fā)病。
 

視網膜色素變性（Retinitis pigmentosa，RP），又譯為色素性視網膜炎、色素性視網膜病變、脈絡膜視網膜變性、桿錐營養(yǎng)不良，它是一組彼此相關的眼部疾病。視網膜是眼后部的一層感光組織，視網膜色素變性影響這一感光組織，使得里面的感光細胞逐漸退化，視力喪失。通過基因解碼，可以將幾十種不同形式的視網膜色素變性與畏光癥、夜盲癥及Usher綜合征、Bardet-Biedl綜合征；Refsum??；神經病變、共濟失調視網膜色素變性（NARP）區(qū)分開來。其世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000，在我國的群體發(fā)病率約1/3467。
 

基因解碼研究表明，視網膜色素變性的最初癥狀是夜視減弱，出現夜盲癥跡象，中間周邊視野喪失。位于視網膜周邊的桿狀感光細胞，負責低光視覺，在非綜合征型視網膜色素變性疾病中首先受到影響。相對來說，在視網膜的遠周邊區(qū)域，視覺下降相對較快，隨著隧道視覺增加，最終延伸到中央視野。與這個疾病相伴隨的錐體感光細胞的異常會導致色覺和視敏度受損，因為視錐細胞在視網膜的中部，負責眼睛的色覺、視敏度等視力因素。疾病癥狀的發(fā)生和發(fā)展以對稱的方式發(fā)生，左眼和右眼以相似的速度出現癥狀。伴隨著初期的視桿細胞異常和后期的視錐細胞異常，會有各種其他癥狀，如畏光現象，正常光線會被感受成強烈眩光；后期還會出現視光癥，視野內感覺閃爍或閃爍光。

視網膜色素變性三聯征包括：（1）由骨刺形成引起的視網膜色素上皮（RPE）的斑駁外觀；（2）視神經蠟樣外觀；（3）視網膜血管的惡化。

一些與視網膜色素變性相關的基因也與其他眼部疾病有關，包括一種稱為錐桿營養(yǎng)不良的疾病。錐桿營養(yǎng)不良與視網膜色素變性的癥狀和體征相似。然而，錐桿營養(yǎng)不良的特點是視錐細胞首先惡化，其次是視桿細胞，所以白天色覺的損害出現在受夜盲癥之前。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》顯示，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致視網膜色素變性的致病基因?；蚪獯a表明，有多種基因突變可以導致視網膜色素變性。R**基因突變引起常染體顯性視網膜色素變性。該基因編碼的蛋白質低光照條件下在視覺傳導腫發(fā)揮作用。U***基因突變所導致的視網膜色素變性呈現出常染色體隱性遺傳。至少有六個基因的序列變化導致伴性遺傳色素變性。這六個基因中有R***和R*2。 這些基因中的任何一個基因發(fā)生突變，都可以導致導致視網膜中的視桿細胞和視錐細胞結構和功能的逐漸喪失，使得人的視力逐漸喪失。通常視桿細胞要比視錐細胞提前損壞，這就是為什么夜視受損通常是疾病發(fā)生的領先個征兆，而白天視力喪失，常出現在后期，這是因為視錐和視桿細胞都破壞了。

可以引起視網膜色素變性的基因突變有很多，由不同的基因突變引起的視網膜色素變性，遺傳方式是不一樣的。它們可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳。具體的遺傳方式需要經過基因解碼才能明確。
 

“佳學基因視網膜色素變性致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，在高通量測序的基礎上，正確分析導致視網膜色素變性發(fā)生的致病基因，實現對視網膜色素變性的正確診斷：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體視網膜色素變性發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免視網膜色素變性的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到視網膜色素變性發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療。
 

哪些人群需要進行視網膜色素變性致病基因鑒定？

1、  有視網膜色素變性相關臨床表型的患者；

2、  有視網膜色素變性相關臨床表型的疑似患者；

3、  有視網膜色素變性家族史的人群；

4、  生育過視網膜色素變性患兒的夫婦；

5、  想了解自身患視網膜色素變性風險的人群；
 

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811.

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23.

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498.
 

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