【佳學基因檢測】威爾姆氏腫瘤、無虹膜、智能障礙綜合癥(染色體異常)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀?
這種病的很多案例均被指出與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺損(aniridia)有其相關(guān)性,估計大約有1/70的案例會出現(xiàn)虹膜缺損(aniridia)同時也會罹患威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)。?
疾病的發(fā)現(xiàn)與命名?
在1978年由 Riccardi 等人提出將一群11p間隙基因缺失患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor),以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案,定義為WAGR syndrome。?
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼?
《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫表陰大多數(shù)案例為11p13 染色體缺失的新基因突變,而在此長臂上的缺失斷點又有多變性,致病原因為11p上可能具有隱蔽與可見的這兩者的染色體斷點缺失,包括11p13上的PAX6 基因其鄰近的基因。雖然如此臨床上都可見生長與心智上的不足現(xiàn)象。也曾有家族性的個案被報告過為平衡性或非平衡性的插入易位染色體異常。 WT1 gene的缺失會導致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發(fā)生威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor ),其結(jié)果產(chǎn)生異質(zhì)性消失(loss of heterozygosity;LOH)。?
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的臨床癥狀?
行為異常:?
大多數(shù)個案皆有中度至嚴重度的心智不足?
生長發(fā)育:?
約有1/2個案會有小頭癥(microcephaly)與生長不足現(xiàn)象。?
顱顏部:?
嘴唇突出、下顎過小(micrognathia)與外型較怪的耳朵。?
眼睛方面:?
多數(shù)案例虹膜缺損 ( aniridia)、先天性白內(nèi)障(congenital cataracts)、眼球震顫(nystagmus)、眼瞼下垂(ptosis)與失明(blindness)。?
生殖系統(tǒng):?
隱睪癥(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias) 。?
威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )?
約有1/2個案會有此腫瘤發(fā)生?
偶見癥狀:?
青光眼(glaucoma)、脊柱后側(cè)彎(kyphoscoliosis)、腹股溝疝氣(inguinal hernia)、腎臟囊泡損傷、性腺退化(streak gonads)、性腺母細胞瘤(gonadoblastoma)、第五小指內(nèi)彎屈曲(fifth finger clinodactyly)以及心室中隔缺損(ventricular septal defects)。?
威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的治療?
威爾姆氏腫瘤主要的治療方式是結(jié)合1.外科手術(shù)治療2.化學治療3.放射線治療。醫(yī)師會依照其病理組織型態(tài)、疾病期、年齡以及病情等因素決定治療的方法。?
當兒童患有虹膜缺損 ( aniridia)與已知有WT1 deletion者,需接受常規(guī)的腎臟超音波檢查,八歲前,建議應每三個月追蹤一次,并與兒童癌癥??漆t(yī)師進行咨詢與討論。?
哪兒可以做 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼??
佳學基因
- 【佳學基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風險基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學基因檢測】脊髓小腦共濟失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。評價:表情:用戶名: 驗證碼:
- 最新評論 進入詳細評論頁>>