【佳學基因檢測】癲癇可以做基因檢測嗎——神經科主任醫(yī)師

癲癇可以做基因檢測嗎？

是的，癲癇可以通過基因檢測來進行研究和診斷?；驒z測可以幫助確定某些類型的癲癇與遺傳因素之間是否存在關聯，以及可能導致癲癇的具體基因變異。這種信息對于了解病情的發(fā)展、制定個性化治療方案以及評估家族中其他成員的風險都非常有幫助。然而，需要注意的是，基因檢測并不一定能夠確定所有患者的癲癇病因，因為癲癇是一種復雜的疾病，與多種因素相互作用。因此，基因檢測通常作為診斷和治療的一部分，而不是少有的診斷手段。
 

癲癇根據發(fā)病機制不同對疾病所做的分類

在《三甲醫(yī)院神經科常見疾病的基因檢測要求與標準》，根據癲癇的發(fā)病機制和臨床特征，可以將癲癇進行不同的分類。以下是一些常見的癲癇分類方法：

部分性癲癇和全身性癲癇：

部分性癲癇（也稱為局部性或局限性癲癇）指的是起源于大腦的特定區(qū)域的癲癇發(fā)作。這些發(fā)作可能限制在一個特定的區(qū)域，也可能擴散到其他腦區(qū)域。

全身性癲癇是起源于大腦廣泛區(qū)域的癲癇發(fā)作，可能會涉及全身的肌肉。

部分性癲癇的子型：

部分性癲癇根據發(fā)作時癥狀的不同可以進一步細分為多種類型，如簡單部分性癲癇、復雜部分性癲癇等。

癲癇的原發(fā)性和繼發(fā)性：

原發(fā)性癲癇是指沒有明顯的誘因或病因，僅由遺傳或其他因素引起的癲癇。

繼發(fā)性癲癇是指由腦部異常，如腦損傷、腫瘤、感染等引起的癲癇。

病因性癲癇：

根據病因的不同，癲癇可以分為病因性和非病因性。病因性癲癇是由已知的病因引起的，如腦外傷、腦腫瘤、腦感染等。

非病因性癲癇則是由未知的因素引起的。

癲癇綜合征和癲癇癥狀性發(fā)作：

癲癇綜合征是指具有特定臨床特征和發(fā)作類型的癲癇類型，如兒童失神癥、克拉漢綜合征等。

癲癇癥狀性發(fā)作是由特定的病因引起的癲癇發(fā)作，如缺氧性腦損傷導致的癲癇等。

這些分類方法有助于醫(yī)生更好地理解患者的病情，制定合適的治療方案，并預測疾病的預后。

佳學基因設計評估癲基因檢測可能時，對發(fā)病的基因原因的深度了解？

神經系統疾病負擔的第三大主要原因，影響著全世界6500萬人。根據臨床和腦電圖特征、病因和合并癥/，可以識別不同類別的癲癇類型和綜合征。其中，發(fā)育性腦?。―E）是一組嚴重疾病，早期出現發(fā)育障礙跡象，伴隨著其他神經系統癥狀，如自主神經功能障礙、行為障礙和運動障礙。在DE中，發(fā)育遲緩/損傷是一個顯著特征，而癲癇活動（癲癇發(fā)作和腦電圖異常）似乎與發(fā)育遲緩、停滯或退化沒有因果關系。

癲癇性腦?。‥E）則包括一大類異質性嚴重癲癇綜合征，其特征是多種癲癇發(fā)作類型、腦電圖頻繁出現癲癇樣活動以及發(fā)育遲緩或退化。在EE中，沒有觀察到預先存在的發(fā)育遲緩，遲緩的原因歸因于癲癇對大腦生理過程的干擾。然而，即使在沒有癲癇的情況下，當嚴重癲癇很早就發(fā)病時，通常也無法知道癲癇性腦病的根本原因是否不會導致發(fā)育遲緩。因此，賊近的定義提到“發(fā)育性和癲癇性腦病”（DEE），是指一組異質性疾病，其特征是早發(fā)型、通常嚴重的癲癇發(fā)作和腦電圖異常，但發(fā)育障礙會導致病情惡化。

這產生了復雜的臨床情況，其中發(fā)育異常和嚴重癲癇/腦電圖放電都會導致觀察到的損傷，每種損傷的程度都難以測量。按發(fā)病年齡劃分的“發(fā)育性和癲癇性腦病”（DEE）的不同形式在《人體疾病表征及其基因序列變化》中有具體的描術，采用國際抗癲癇聯盟（ILAE）疾病分類學和定義工作組對癲癇綜合征進行分類的賊新提案。在某些“發(fā)育性和癲癇性腦病”（DEE）中，特定的基因缺陷可能會產生可識別的病因特異性綜合征，而在其他DEE中，多種遺傳變異可能與相同的癲癇綜合征相關。這種遺傳異質性是嬰兒痙攣綜合征（ISS）和Lennox-Gastaut綜合征（LGS）的特征，其中影響不同分子或信號通路的遺傳變異可能導致類似的電臨床綜合征。

此外，“發(fā)育性和癲癇性腦病”（DEE）也可能由非遺傳性病因引起，包括結構性、毒性/代謝性、感染性或免疫性，這些病因可能獨立于某些遺傳性病因，或在某些遺傳性病因的背景下出現。盡管診斷工具取得了進步，但很大一部分患有特定綜合征的患者的潛在病因可能仍然未知。例如，在ISS中，三分之一的患者病因不明，約24%具有遺傳或遺傳結構病因，幾乎一半具有結構/代謝或其他獲得性病因。Lennox-Gastaut綜合征也存在類似的病因分布，盡管如上所述，隨著基因測試的使用變得更加廣泛，出現了越來越多的遺傳變異和關聯。

在“發(fā)育性和癲癇性腦病”（DEE）中，癲癇和智力障礙(ID)的同時發(fā)生可能涉及至少兩種非排他性機制。這些機制包括不受控制的頻繁或長期癲癇發(fā)作，可能會干擾大腦發(fā)育程序，導致皮質網絡構建不充分和認知結果不佳，以及可能誘發(fā)癲癇發(fā)作和認知障礙的基因突變或不利環(huán)境因素。例如，誘導特定突觸缺陷的基因突變可能會因連接異常而導致癲癇發(fā)作，以及因突觸可塑性改變而導致智力障礙。在許多DEE中，癲癇與其他合并癥（神經系統疾病和神經外疾?。┕泊?。神經系統合并癥的類型和嚴重程度各不相同，范圍從微妙的學習困難到精神特征，如自閉癥譜系障礙(ASD)或抑郁癥，到社會心理問題。

盡管DEE具有明顯的表型連續(xù)體，但它包括大量特定的神經遺傳性疾病。在過去的二十年里，已經進行了幾項研究來確定DEE的分子決定因素并表征DEE的病理生理機制，有助于更好地了解其神經生物學和臨床方面。

基因檢測在正確診斷和分型癲癇疾病中發(fā)揮的重要作用

確定遺傳因素：癲癇有很強的遺傳傾向，基因檢測可以幫助確定與癲癇相關的特定基因變異。這有助于識別癲癇患者家族中的潛在遺傳風險，并為家族成員提供早期干預和預防措施。

個性化治療方案：不同類型的癲癇可能對藥物治療的響應不同。通過基因檢測，可以了解患者對特定抗癲癇藥物的代謝方式，從而制定個性化的藥物治療方案，提高治療效果并減少不良反應。

預測疾病進展和預后：某些基因變異可能與癲癇的臨床表現和預后相關?；驒z測可以幫助醫(yī)生更好地預測患者的疾病進展和預后，以及可能出現的并發(fā)癥。

分型癲癇綜合征：基因檢測有助于區(qū)分不同類型的癲癇綜合征，根據病因和臨床表現進行更正確的分型。這有助于指導治療選擇和管理策略。

研究和理解病理生理過程：通過對癲癇相關基因的研究，可以更深入地了解癲癇的病理生理過程，為新藥開發(fā)和治療靶點的發(fā)現提供重要信息。

總的來說，基因檢測在癲癇的診斷、治療和研究中具有重要意義，可以為患者提供更正確、更個性化的醫(yī)療服務，促進疾病的管理和控制。