【佳學基因檢測】Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Sheldon-Hall綜合征是英文Sheldon-Hall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B DA2B distal arthrogryposis type 2B SHS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Sheldon-Hall綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測?
Sheldon-Hall綜合征,也稱為2B型遠端關(guān)節(jié)彎曲,是一種以限制手和腳運動的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)為特征的病癥。疾病名稱來自希臘語的關(guān)節(jié)(arthro-)和彎曲或鉤狀(gryposis)。遠端是指遠離身體中心的區(qū)域。這種疾病的特征包括有效、悠久、長期、很久彎曲的手指和腳趾(屈曲指)、重疊的手指,以及稱為手尺傾斜的手畸形,是指所有的手指都向外朝著第五手指(小指)。在Sheldon-Hall綜合征中也常見到腳向內(nèi)和向上翻(馬蹄足)。特定的手足異常在患者中不同;出生時出現(xiàn)的異常通常不會隨著時間而惡化?;加蠸heldon-Hall綜合征的人通常還具有特征性面部特征,例如三角臉;外眼角向下(瞼裂向下);鼻子和嘴唇之間皮膚折疊(鼻唇溝褶皺);和一個小的高、拱形屋頂?shù)淖欤ㄉ项€)。Sheldon-Hall綜合征中可能發(fā)生的其他特征包括頸部皮膚額外的折疊(蹼頸)和身材矮小。Sheldon-Hall綜合征通常不影響身體的其他部分,并且這種疾病智力和壽命是正常的。
佳學基因Sheldon-Hall syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Sheldon-Hall綜合征的患病率是未知的;然而,它是賊常見類型的遠端關(guān)節(jié)炎。醫(yī)學文獻中報道了約100名患者。
Sheldon-Hall syndrome致病鑒定基因解碼
Sheldon-Hall綜合征可由MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突變引起。這些基因編碼了涉及肌肉拉緊(收縮)的蛋白質(zhì)。當肌球蛋白的粗絲由通過肌動蛋白制成的細絲滑動時,發(fā)生肌肉收縮。MYH3基因編碼了肌球蛋白,其通常在出生之前是有活性的,并且對肌肉的早期發(fā)育很重要。肌肉收縮的過程由肌鈣蛋白和原肌球蛋白控制(調(diào)節(jié)),其影響肌球蛋白和肌動蛋白的相互作用。某些肌鈣蛋白由TNNI2和TNNT3基因產(chǎn)生。TPM2基因編碼了原肌球蛋白。MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突變可能干擾正
Sheldon-Hall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大約50%的病例中,患者從一個受累親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
Sheldon-Hall syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Sheldon-Hall綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601680 hpo_id:HP:0000174;ICD編碼是Q68.8
Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
(責任編輯:佳學基因)