【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊髓性肌萎縮是英文spinal muscular atrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;脊肌萎縮癥,脊髓肌肉萎縮癥,脊髓性肌萎縮癥,SMA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脊髓性肌萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
脊髓性肌萎縮癥(SMA)的特征在于由脊髓和腦干核中的前角細(xì)胞(即,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)的退化和喪失引起的進(jìn)行性肌肉無(wú)力。發(fā)病范圍從出生前到青春期或青年期。體重增加不足,睡眠困難,肺炎,脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮是常見(jiàn)的并發(fā)癥。在了解SMA的遺傳基礎(chǔ)之前,它被分類為臨床亞型;然而,現(xiàn)在很明顯,與SMN1的致病突變相關(guān)的SMA表型跨越連續(xù)體而沒(méi)有明確描述亞型。盡管如此,按發(fā)病年齡和實(shí)現(xiàn)的賊大功能進(jìn)行分類對(duì)于預(yù)后和管理是有用的;亞型包括:SMA 0(建議),產(chǎn)前發(fā)作和嚴(yán)重關(guān)節(jié)攣縮,面部雙癱和呼吸衰竭; SMA I,在6個(gè)月前發(fā)病; SMA II,發(fā)病年齡在6至12個(gè)月之間; SMA III,在12個(gè)月后的兒童期發(fā)病,并且能夠行走至少25米;和SMA IV,成人發(fā)病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;手震顫;下肢無(wú)反射;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有:手部震顫;下肢反射消失;脊肌萎縮。
佳學(xué)基因spinal muscular atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
spinal muscular atrophy致病鑒定基因解碼
spinal muscular atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
spinal muscular atrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓性肌萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:271150;ICD編碼是
怎樣選擇脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)