【佳學基因檢測】如何做特發(fā)性全身性癲癇10型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

特發(fā)性全身性癲癇10型是英文Epilepsy, idiopathic generalized 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止特發(fā)性全身性癲癇10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做特發(fā)性全身性癲癇10型基因解碼、基因檢測？

癲癇，聽力喪失和精神發(fā)育遲滯綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為嚴重的神經(jīng)功能障礙，包括智力障礙，頑固性癲癇，小頭畸形，肌張力異常和感音神經(jīng)性聾。受影響賊大的個體是不受約束的，不能獨立坐著，也沒有言語發(fā)展。更多變化的特征包括喂養(yǎng)困難，生長不良，皮質(zhì)視覺障礙，痙攣，脊柱側(cè)凸，免疫缺陷和血小板減少癥（Tanaka等人總結(jié)，2015）。該病臨床表征有：小頭畸形；感音神經(jīng)性耳聾；斜視；斜視；視覺障礙；眼球震顫；癲癇發(fā)作；痙攣狀態(tài)；失語；血小板減少；胼胝體發(fā)育不良；腦電圖異常；肢體張力亢進。

佳學基因Epilepsy, idiopathic generalized 10基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

特發(fā)性全身性癲癇10型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性全身性癲癇10型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616577。

如何做特發(fā)性全身性癲癇10型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)