【佳學基因檢測】癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征是英文Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止癲癇聽力喪失和智力低下綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測？

患有言語障礙的局灶性癲癇是一種兒童期發(fā)作性癲癇癥，具有高度可變的表型。癲癇發(fā)作通常發(fā)生在影響言語和語言的顳葉或rolandic大腦區(qū)域，而腦電圖（EEG）特征性地顯示中心顳尖峰波放電。 EEG異常通常在睡眠期間發(fā)生，并且可能表現(xiàn)為慢波睡眠期間的連續(xù)尖峰波放電（CSWS或CSWSS）。 FESD代表一種電臨質(zhì)譜，其范圍從與精神運動發(fā)育遲緩相關(guān)的嚴重早發(fā)性癲癇發(fā)作，持續(xù)性言語障礙和精神發(fā)育遲滯，到更為良性的實體，其特征在于兒童期輕度或無癥狀癲癇發(fā)作伴有短暫的言語障礙，隨后癲癇發(fā)作緩解在青春期和正常的精神運動發(fā)育。即使在攜帶相同GRIN2A突變的家庭成員中也存在不有效的外顯率和家族內(nèi)變異性（Lesca等人，2013; Lemke等人，2013; Carvill等人，2013）。這里所代表的疾病包括幾個臨床實體，包括Landau-Kleffner綜合征（LKS），慢波睡眠期間持續(xù)穗和波的癲癇性腦?。‥CSWS; CSWSS），常染色體顯性遺傳性癲癇，精神發(fā)育遲滯和言語障礙（ADRESD; RESDAD），以及良性癲癇中心穗（BECTS;見117100）。 LKS通常被描述為癲癇性失語癥的兒童期發(fā)病變體。它與在語言優(yōu)勢半球的顳葉中發(fā)生的EEG異常相關(guān)，即使在沒有明顯的臨床癲癇發(fā)作的情況下也是如此。 LKS有時被稱為“獲得性失語癥”，因為大多數(shù)受影響的兒童在癲癇發(fā)作之前表現(xiàn)出正常的精神運動發(fā)育，通常在3至7年之間，盡管有些兒童可能先前發(fā)育遲緩。這種疾病的一個標志是聽覺語言理解和言語嚴重受損。一些患者還可能具有持續(xù)的智力殘疾或行為異常，使人聯(lián)想到自閉癥或注意力缺陷多動障礙。腦電圖異常通常包括中心顳尖峰，提示在慢波睡眠期間發(fā)生rolandic癲癇或連續(xù)尖峰和波浪。 CSWS的存在與LKS相比具有更廣泛的行為和認知退化，盡管這兩種疾病可被視為一種譜系的一部分。關(guān)于LKS的正確定義及其與CSWS的關(guān)系存在爭議，其主要源于該病癥的表型異質(zhì)性（Stefanatos總結(jié)，2011）。臨床特征：失用癥;吞咽困難;失語癥;可變表現(xiàn)力;不有效外顯率;失認癥;腦電圖具有中心顳波峰值波。該病臨床表征有：失用；語言障礙；失語癥；失認；腦電圖伴中央顳區(qū)棘波。

佳學基因Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇聽力喪失和智力低下綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245570。

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

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