【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做癲癇特發(fā)性全身化6型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇特發(fā)性全身化6型是英文Epilepsy, idiopathic generalized 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止癲癇特發(fā)性全身化6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇特發(fā)性全身化6型基因解碼、基因檢測(cè)？

特發(fā)性全身性癲癇（EIG）是一個(gè)廣泛的術(shù)語，包括幾種常見的癲癇發(fā)作表型，經(jīng)典包括兒童失神癲癇（CAE，ECA），青少年缺失性癲癇（JAE）和青少年肌陣攣性癲癇（JME，EJM）（分類和術(shù)語委員會(huì)）國際抗癲癇聯(lián)盟，1989年）。伴有熱性驚厥加（GEFS +）的全身性癲癇表現(xiàn)出與IGE的表型重疊，包括患有早發(fā)性熱性驚厥的患者，這些患者后來發(fā)生各種類型的發(fā)熱和無發(fā)熱性癲癇發(fā)作，例如在EIG中觀察到的那些（Singh等人，1999年總結(jié)）關(guān)于EIG的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見600669.關(guān)于GEFS +的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見604233.臨床特征：廣泛性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;全身性癲癇發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；全面性發(fā)作；高熱驚厥。

佳學(xué)基因Epilepsy, idiopathic generalized 6基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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癲癇特發(fā)性全身化6型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇特發(fā)性全身化6型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613060。

怎么做癲癇特發(fā)性全身化6型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)