【佳學基因檢測】做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明組合氧化磷酸化缺陷-30（COXPD30）是由染色體3q12上的TRMT10C基因（615423）中的純合或復合雜合突變引起的。 Metodiev等（2016）報道了2名患有致命全身線粒體疾病的無血緣關系的嬰兒。一名患者為白種人血統(tǒng)，另一名患者為庫爾德血統(tǒng)。出生時出現(xiàn)的患者有張力減退，進食困難和耳聾。其中一人還有心臟左心室肥厚和腦成像提示額葉多發(fā)性纖維。兩名患者的實驗室研究顯示乳酸性酸中毒，腦脊液乳酸水平升高，血清丙氨酸升高和肝功能檢查異常。兩名嬰兒均在5個月時死于呼吸衰竭。患者骨骼肌細胞顯示兩名患者的線粒體復合物I和IV的活性降低，并且僅1名患者的復合物III活性降低。在1名患者中進行的肌肉活檢顯示出COX缺乏的粗糙紅色纖維。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；肌張力減退；胃食管反流；血清乳酸增高；腦脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；粗糙的紅色肌纖維。

佳學基因Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Combined oxidative phosphorylation deficiency 3致病鑒定基因解碼

Combined oxidative phosphorylation deficiency 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616974。

做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷3型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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