【佳學基因檢測】做復合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
復合氧化磷酸化缺陷32型是英文COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止復合氧化磷酸化缺陷32型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做復合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測?
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷-31是一種常染色體隱性多系統(tǒng)疾病,其特征為左心室非致密化(LVNC),全球發(fā)育遲緩和嚴重的張力減退。 更多變化的特征包括癲癇發(fā)作,白內障和異常運動。 這種疾病在出生后或嬰兒早期很快就會出現(xiàn),患者可能會在兒童早期死亡。 生化研究與線粒體功能缺陷一致(Eldomery等,2016總結)。該病臨床表征有:肌張力減退;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;肌張力增高;肥厚性心肌??;血清乳酸增高;乳酸酸中毒;喂養(yǎng)困難。
佳學基因COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32致病鑒定基因解碼
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 32基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
復合氧化磷酸化缺陷32型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,復合氧化磷酸化缺陷32型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617228。
做復合氧化磷酸化缺陷32型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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