【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無丙型球蛋白血癥非布魯頓型是英文Agammaglobulinemia, non-Bruton type的中文翻譯。該病的另一個(gè)英文名字叫做 Autosomal Agammaglobulinemia。非布魯頓型無丙種球蛋白癥是一種罕見的無丙種球蛋白癥形式，這是一種以免疫球蛋白（免疫系統(tǒng)產(chǎn)生的用于幫助抵抗感染的蛋白質(zhì)）水平極低為特征的原發(fā)性免疫缺陷?；加写瞬〉娜送ǔ拇蠹s6個(gè)月的年齡開始頻繁地發(fā)展并反復(fù)細(xì)菌感染。常見的感染診斷包括肺部感染（如肺炎和支氣管炎）、中耳感染、結(jié)膜炎、鼻竇感染、各種皮膚感染以及與慢性腹瀉相關(guān)的感染。非布魯頓型無丙種球蛋白癥可能由多種基因的變化引起，包括IGHM、IGLL1、CD79A、CD79B、BLNK、PIK3R1和TCF3。在大多數(shù)情況下，它以常染色體隱性遺傳的方式遺傳。然而，也有報(bào)道過常染色體顯性遺傳的家系。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體無丙種球蛋白癥患者無法產(chǎn)生足夠數(shù)量的免疫球蛋白（Ig），因此他們感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。他們通常會(huì)在不到2歲時(shí)因?yàn)閲?yán)重的感染癥而尋求醫(yī)療幫助。敗血癥、腦膜炎、帶有膿胸的肺炎、膿皰病（與粒細(xì)胞減少有關(guān)）、嚴(yán)重的腹瀉和腸病毒感染常見。他們?cè)诟腥景l(fā)作之間通常是健康的。發(fā)病年齡各異，但感染通常在六個(gè)月大時(shí)開始發(fā)展。常見的臨床癥狀包括伴有中耳炎和鼻竇炎的上呼吸道感染，以及伴有肺炎和支氣管炎的下呼吸道感染，還有諸如胃腸炎之類的胃腸道感染。較少見的病癥包括敗血癥、腦膜炎、膿毒性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎和膿皰病。伴有肺部或中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的嚴(yán)重細(xì)菌感染可能會(huì)引起嚴(yán)重的病癥或危及生命。在一些情況下，也發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的自身免疫疾病和神經(jīng)并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Agammaglobulinemia, non-Bruton type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

至今為止，佳學(xué)基因等國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收集的常染色體遺傳性無丙種球蛋白癥病例不到100例。。
 

Agammaglobulinemia, non-Bruton type致病鑒定基因解碼

病因： 此疾病是由于涉及體液免疫的多種基因的突變引起，包括：IGHM (14q32.33)、BLNK (10q23.2-q23.33)、CD79A (19q13.2)、CD79B (17q23)、IGLL1 (22q11.23)、PIK3R1 (5q13.1) 和 TCF3 (19p13.3)。常見的致病微生物包括肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、金黃色葡萄球菌、沙門氏菌和賈第鞭毛蟲以及腸道病毒。 診斷方法： 基于對(duì)嚴(yán)重反復(fù)或持續(xù)感染的早期易感性，可疑診斷該疾病，特別是當(dāng)父母是近親或?qū)儆诠铝⒌娜巳?。?shí)驗(yàn)室參數(shù)異常包括免疫球蛋白水平低和外周血成熟B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)低或缺失。應(yīng)進(jìn)行分子遺傳測(cè)試以確定基因缺陷并確認(rèn)診斷。 鑒別診斷： 男性患者的鑒別診斷包括X連鎖無丙種球蛋白癥、骨髓發(fā)育不良或先天性感染。
 

Agammaglobulinemia, non-Bruton type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

遺傳咨詢： 在這種形式的無丙種球蛋白癥患者中，常染色體隱性傳播比常染色體顯性傳播更常見。應(yīng)向受影響的家庭提供遺傳咨詢。 管理和治療： 盡管沒有治好性治療，但通過持續(xù)的丙種球蛋白療法可以達(dá)到良好的疾病控制。這種療法可以通過靜脈注射（每3至4周400-600 mg/kg）或皮下注射（每周100 mg/kg）給予。治療應(yīng)盡早開始。一些免疫學(xué)家主張長(zhǎng)期預(yù)防性抗生素，應(yīng)用賊大劑量的抗生素對(duì)急性感染進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間治療。 預(yù)后： 預(yù)后取決于診斷的年齡、治療的依從性和并發(fā)癥的發(fā)展。大多數(shù)接受治療的患者可以過上正常生活。非洲鐵過載似乎在家族中代代傳遞，家庭的高鐵飲食似乎是發(fā)展的疾病的主要貢獻(xiàn)者。也可能有遺傳因素，但遺傳模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定變異的人可以遺傳此病癥患病風(fēng)險(xiǎn)，但不是病癥本身。不是患有這種病癥的人都具有基因的變異，并且并非具有變異的人都會(huì)發(fā)展該病癥。
 

無丙型球蛋白血癥非布魯頓型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無丙型球蛋白血癥非布魯頓型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：
 

做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。