【佳學基因檢測】做GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳是英文GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應當做GLUT1缺陷綜合征1型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

表現(xiàn)出廣泛表型變異的神經(jīng)障礙。最嚴重的“經(jīng)典”表型包括與發(fā)育遲緩，后天性小頭畸形，運動不協(xié)調和痙攣相關的嬰兒型發(fā)作性癲癇性腦病。癲癇發(fā)作通常以窒息發(fā)作，凝視咒語和偶發(fā)性眼球運動為特征，發(fā)生在出生后頭4個月內。其他陣發(fā)性發(fā)現(xiàn)包括間歇性共濟失調，意識模糊，嗜睡，睡眠障礙和頭痛。可能發(fā)生不同程度的認知障礙，從學習障礙到嚴重智力障礙。

佳學基因GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解碼、因檢測大數(shù)據(jù)分析

在佳學基因收集的一個案例中，2 名嬰兒癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和獲得性小頭畸形的患者，他們的循環(huán)血糖正常，腦脊液乳酸低至正常，但持續(xù)性低血糖和己糖向分離的紅細胞中的轉運減少。 這些癥狀表明葡萄糖通過血腦屏障的轉運存在缺陷。在 15 名表現(xiàn)為嬰兒期癲癇發(fā)作、獲得性小頭畸形和發(fā)育遲緩并被發(fā)現(xiàn)在 GLUT1 基因中具有雜合突變的兒童中觀察到的疾病使用了 GLUT1 缺陷綜合征的名稱。 轉運蛋白的缺乏導致患者腦脊液葡萄糖濃度降低和紅細胞葡萄糖轉運蛋白活性降低。 基因解碼的提供了其常染色體隱性遺傳 GLUT1 缺陷綜合征患者的更多詳細信息。 他在 6 周齡時出現(xiàn)反復肢體僵硬和紫紺。 癲癇發(fā)作包括強直性眼球偏斜、凝視、肌陣攣性抽搐和持續(xù)時間長且難治性全身性強直-陣攣性發(fā)作。 他有延遲的精神運動發(fā)育和進行性小頭畸形。 腦脊液顯示低糖血癥。 生酮飲食有助于控制癲癇發(fā)作，但在 6 歲時，他的發(fā)育商數(shù)為 42。他有軸向肌張力減退、肢體痙攣和肌張力障礙以及嚴重的共濟失調。發(fā)現(xiàn) 84 名患有肌陣攣性靜止性癲癇 (MAE) 的先證者中有 4 名 (5%) 在 SLC2A1 基因中有突變，這與 GLUT1 缺陷一致。 其中 3 名患者符合 MAE 的狹義定義，1 名符合廣義定義。 前 3 名患者在 3 歲時出現(xiàn)多種癲癇發(fā)作類型，包括肌陣攣-失張力發(fā)作，隨后認知能力下降，導致患者 1 和 3 出現(xiàn)嚴重的智力障礙。患者 2 早期接受生酮飲食治療， 有輕度智力障礙。 具有廣義 MAE 定義的患者在 4 歲時出現(xiàn)失張力和失神發(fā)作，隨后出現(xiàn)進行性癲癇性腦病和輕度智力障礙。 其中兩名患者在兒童時期還出現(xiàn)陣發(fā)性勞力性運動障礙。 這些發(fā)現(xiàn)很重要，因為 GLUT1 缺陷患者可以通過生酮飲食進行治療。 因此，佳學基因建議對 MAE 患者進行 GLUT1 缺陷檢測。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive致病鑒定基因解碼

佳學基因比較了 2 名無關的嬰兒期神經(jīng)性低血糖癥患者的臨床表型：一名 16 歲男孩通過基因分析證實有 GLUT1 缺陷，一名 23 歲婦女因高胰島素血癥和胰腺炎而患有早期嬰兒慢性低血糖癥 nesidioblastosis（見，例如，256450）。 該婦女有一個未受影響的雙胞胎姐妹作為對照。 兩名患者均有殘余腦病伴張力亢進、構音障礙、反射亢進、共濟失調、智力低下和小頭畸形。 神經(jīng)心理學測試顯示這兩名患者的智商下降、發(fā)音困難和友善舉止。 基因解碼得出結論，發(fā)育中大腦中葡萄糖的持續(xù)減少是這兩種疾病的統(tǒng)一致病機制，可歸類為嬰兒神經(jīng)性低血糖癥。 作者假設葡萄糖在發(fā)育中的大腦中具有雙重能力，既作為燃料又作為信號分子。致病基因鑒定基因解碼證明了 2 類突變作為葡萄糖轉運功能缺陷的分子基礎：GLUT1 的半合子性和導致 GLUT1 蛋白截短的雜合無義突變。佳學基因收錄的異常中包括個大缺失、個錯義突變、小缺失、插入、剪接位點突變和無義突變。 

 

GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

佳學基因檢測案例大全收錄一位父親和 2 個來自分居婚姻的孩子受到 GLUT1 缺陷的影響，并通過鑒定 GLUT1 基因的雜合突變證實了常染色體顯性遺傳。在另一個案例GLUT1 缺乏綜合癥影響了 3 代的 5 名成員。 該綜合征表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有1例父傳子。罕見的常染色體隱性遺傳病例也存在于病案中，一名 6 歲的女孩在 18 個月大時被發(fā)現(xiàn)有步態(tài)不穩(wěn)的共濟失調癥，以及陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥。 她還有發(fā)育遲緩和肌張力減退。 腦電圖顯示多態(tài)性基線 alpha-theta 活動，具有孤立的單態(tài)尖波焦點。 腰穿顯示低糖血癥和腦脊液乳酸降低。 遺傳分析確定了 GLUT1 基因 (R468W; 138140.0016) 的純合突變。 她無癥狀的 2 歲姐姐也是該突變的純合子； 她被發(fā)現(xiàn)有低糖血癥和腦脊液乳酸減少。 未受影響的父母是突變的雜合子。 基因解碼分析得出結論認為該突變是致病性的，并表明該突變純合子的姐妹太年輕而不會出現(xiàn)癥狀。 研究結果表明，GLUT1 缺陷也可以以常染色體隱性模式遺傳。

 

GLUT1缺陷綜合征1常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征1型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
 

做GLUT1缺陷綜合征1型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測方便嗎？

非常方便，撥打4001601189，即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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