【佳學(xué)基因檢測】什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
GLUT1缺陷綜合征是英文GLUT1 deficiency syndrome的中文翻譯。GLUT1缺陷綜合征基因解碼領(lǐng)域、基因檢測圈中的英文描述方式還有De Vivo disease、Encephalopathy due to GLUT1 deficiency、G1D、Glucose transport defect, blood-brain barrier、Glucose transporter protein syndrome、Glucose transporter type 1 deficiency syndrome、Glut1 deficiency、GLUT1 DS等表達(dá)方式。因此,GLUT1缺陷綜合征基因檢測又叫做De Vivo病基因篩查、GLUT1 缺乏引起的腦病遺傳性分析、G1D基因測試、血腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷分子診斷、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白綜合征基因測序分 析、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 型缺乏癥全外顯子測序基因解碼、GLUT1缺陷基因檢查、GLUT1 DS全基因測序分析、GTPS遺傳阻 斷方法學(xué)。GTPS該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止GLUT1缺陷綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測?
GLUT1 缺乏綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,可能具有多種神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀。 大約 90% 的受影響個體患有一種通常稱為普通 GLUT1 缺乏綜合征的疾病。 這些人通常在出生后的頭幾個月開始頻繁發(fā)作(癲癇)。 在新生兒中,這種疾病的第一個征兆可能是快速且不規(guī)則的無意識眼球運(yùn)動。 患有常見 GLUT1 缺乏綜合征的嬰兒出生時頭部大小正常,但大腦和顱骨的生長通常緩慢,這可能導(dǎo)致頭部異常?。ㄐ☆^畸形)。 患有這種形式的 GLUT1 缺乏癥的人可能有發(fā)育遲緩或智力障礙。 大多數(shù)受影響的人還有其他神經(jīng)系統(tǒng)問題,例如肌肉異常緊張(痙攣)引起的僵硬、運(yùn)動協(xié)調(diào)困難(共濟(jì)失調(diào))和言語困難(構(gòu)音障礙)。 有些人會出現(xiàn)神志不清、精神不振(嗜睡)、頭痛或肌肉抽搐(肌陣攣),尤其是在禁食期間(禁食)。大約 10% 的 GLUT1 缺乏癥患者患有一種通常稱為非癲癇性 GLUT1 缺乏癥的疾病,通常沒有普通型嚴(yán)重。 非癲癇型患者沒有癲癇發(fā)作,但他們可能仍有發(fā)育遲緩和智力障礙。 大多數(shù)人有運(yùn)動問題,例如共濟(jì)失調(diào)或各種肌肉不自主緊張(肌張力障礙); 運(yùn)動問題可能比普通形式更明顯。最初被賦予其他名稱的幾種情況后來被認(rèn)為是 GLUT1 缺陷綜合征的變體。 這些包括伴有痙攣的陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥(肌張力障礙 9); 陣發(fā)性運(yùn)動引起的運(yùn)動障礙和癲癇(肌張力障礙 18); 和某些類型的癲癇癥。 在極少數(shù)情況下,患有 GLUT1 缺陷綜合征變體的人會產(chǎn)生異常的紅細(xì)胞,并患有罕見的血液病,稱為貧血,其特征是紅細(xì)胞短缺。
佳學(xué)基因GLUT1 deficiency syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
GLUT1 缺乏癥是一種罕見的疾病。在《神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測阻斷遺傳病案集》中,這種疾病的發(fā)病率估計(jì)為每 24,000 個新生兒中就有 1 個。 然而,研究人員表示,這種疾病可能未得到充分診斷,因?yàn)樵S多神經(jīng)系統(tǒng)疾病都會引起類似的癥狀。基因解碼技術(shù)的使用會增加GLUT1 缺乏癥的檢出率。
GLUT1 缺陷綜合征致病鑒定基因解碼
《神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似癥狀的基因診斷價(jià)值》中明確表示GLUT1 缺陷綜合征是由 SL***1 基因的變異(也稱為突變)引起的。 該基因提供了生產(chǎn)稱為葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 型 (GLUT1) 的蛋白質(zhì)的基因信息。 GLUT1 蛋白嵌入細(xì)胞周圍的外膜中,在那里它將一種稱為葡萄糖的單糖從血液或其他細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中,用作燃料。在大腦中,GLUT1 蛋白參與移動葡萄糖穿過血腦屏障,葡萄糖是大腦的主要能量來源。 血腦屏障充當(dāng)微小血管(毛細(xì)血管)和周圍腦組織之間的邊界; 它通過阻止許多其他類型的分子進(jìn)入大腦來保護(hù)大腦脆弱的神經(jīng)組織。 GLUT1 蛋白還在大腦中稱為神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的細(xì)胞之間移動葡萄糖,神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞保護(hù)和維持神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)。SL***1 基因變異會降低或消除 GLUT1 蛋白的功能。 功能較少的 GLUT1 蛋白會減少腦細(xì)胞可用的葡萄糖量,從而影響大腦的發(fā)育和功能。
GLUT1 deficiency syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
GLUT1缺陷綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中一個改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 大約 90% 的 GLUT1 缺陷綜合征病例是由該基因的新變異引起的。 這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 在其他情況下,患者從其父母那里繼承了變異。在少數(shù)家庭中,GLUT1 缺陷綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有變異。 患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因,但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼:UMLS C1847501 C1866854
什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測?
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