【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
糖蛋白VI缺乏癥是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻譯。糖蛋白 VI 缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病,會(huì)降低身體形成血凝塊的能力。 因此,受影響的人可能會(huì)在輕傷或手術(shù)后經(jīng)歷頻繁的流鼻血和異常大量或長(zhǎng)時(shí)間的出血。 患有這種疾病的女性通常月經(jīng)量大或經(jīng)期延長(zhǎng)。 糖蛋白 VI 缺乏癥可由 GP6 基因的變化引起,并以常染色體隱性方式遺傳。 有些病例似乎是獲得性的(不是由遺傳基因變化引起)并且通常與自身免疫性疾病有關(guān)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖蛋白VI缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
糖蛋白 VI 缺乏癥是一種與血栓形成能力下降相關(guān)的出血性疾病。 通常情況下,血凝塊通過(guò)封閉受損血管并防止進(jìn)一步失血來(lái)保護(hù)受傷后的身體。 由于患有糖蛋白 VI 缺乏癥的人無(wú)法正常形成血凝塊,因此他們流鼻血(鼻出血)的風(fēng)險(xiǎn)增加,并且在輕傷或手術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)異常大量或長(zhǎng)時(shí)間的出血。 在一些受影響的個(gè)體中,皮膚下的自發(fā)性出血會(huì)導(dǎo)致變色區(qū)域(瘀斑)。 患有糖蛋白 VI 缺乏癥的女性通常月經(jīng)過(guò)多或經(jīng)期延長(zhǎng)(月經(jīng)過(guò)多)。
佳學(xué)基因Glycoprotein VI deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
糖蛋白 VI 缺乏癥的患病率非常低,佳學(xué)基因及國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)到目前為止收錄了15病例 。
Glycoprotein VI deficiency致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人體血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測(cè)》,糖蛋白 VI 缺乏癥可能由 GP6 基因突變引起。人體生命活動(dòng)的結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼結(jié)果表明GP6基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合成糖蛋白 VI (GPVI)。 這種蛋白質(zhì)嵌入血小板的血細(xì)胞外膜中,血小板是血塊的重要組成部分。 為了應(yīng)對(duì)導(dǎo)致出血的損傷,GPVI 蛋白通過(guò)附著(結(jié)合)到血管壁上的另一種稱(chēng)為膠原蛋白的蛋白質(zhì)開(kāi)始形成凝塊。 GPVI 與膠原蛋白的結(jié)合也發(fā)出信號(hào),表明更多的血小板聚集在一起以增加凝塊的大小。 GP6的部分基因突變產(chǎn)生的GPVI蛋白不具有正常的功能,而是一種異常短的、無(wú)功能的 GPVI 蛋白; 或與膠原蛋白結(jié)合能力較弱的蛋白質(zhì)。 如果 GPVI 不與膠原蛋白結(jié)合,血小板就不能有效地聚集在一起形成凝塊,從而導(dǎo)致與糖蛋白 VI 缺乏相關(guān)的出血問(wèn)題。 一些糖蛋白 VI 缺陷病例不是由 GP6 基因突變引起的; 相反,這些病例是后天獲得的,這意味著它們似乎不是由遺傳基因突變引起的。 這些獲得性糖蛋白 VI 缺乏病例與自身免疫性疾病有關(guān),例如免疫性血小板減少性紫癜、Graves 病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE)。 當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身的細(xì)胞和組織時(shí),就會(huì)發(fā)生自身免疫性疾病。 一些患有這些自身免疫性疾病的個(gè)體會(huì)產(chǎn)生稱(chēng)為抗體的免疫蛋白,這種抗體會(huì)攻擊和破壞 GPVI 蛋白。 結(jié)果,血小板表面功能性 GPVI 蛋白短缺(缺乏),導(dǎo)致糖蛋白 VI 缺乏的典型出血問(wèn)題。
Glycoprotein VI deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病。在一名患有輕度血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 10 歲女孩中,通過(guò)致病基因鑒定基因解碼確定了 GP6 基因中存在以復(fù)合雜合突變形式存的2 個(gè)突變位置。外顯子 3 中的 172C-T 轉(zhuǎn)換導(dǎo)致胞外結(jié)構(gòu)域的第一個(gè) Ig 樣環(huán)中的 arg38-to-cys (R38C) 取代,以及 5- 外顯子 4 (356dupAGCCC; 605546.0002) 中的 bp 重復(fù)導(dǎo)致移碼到致蛋白質(zhì)合成過(guò)程的過(guò)早終止,從而引起無(wú)義突變介導(dǎo)的 mRNA 衰變。 母親是 R38C 突變雜合子,父親是 5-bp 重復(fù)雜合子; 他有 50% 的 GP VI 缺陷,遷移模式正常,但對(duì)膠原蛋白誘導(dǎo)的血小板聚集反應(yīng)不正常。 R38C 突變的表達(dá)導(dǎo)致異常的涂片圖案,表明異常的蛋白質(zhì)折疊。 R38C 突變體蛋白與膠原蛋白的結(jié)合顯著降低。 表型是輕微的,她從嬰兒期開(kāi)始就只表現(xiàn)出容易瘀傷。因此,夫妻正常,會(huì)生育患病的孩子。這種情況可以通婚前孕前致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行避免。
糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614201。
做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
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