【佳學(xué)基因檢測(cè)】GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型是英文GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型基因解碼、基因檢測(cè)？

II型GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體隱性溶酶體貯積癥，其特征在于緩慢進(jìn)展的全身性神經(jīng)變性和輕微的骨骼變化，發(fā)病年齡在7個(gè)月至3歲之間。 與嚴(yán)重嬰兒型I不同，II型通常與黃斑櫻桃紅斑或器官腫大不相關(guān)。 在II型患者中，發(fā)病較早和死亡較早的患兒被認(rèn)為具有“晚期嬰兒”的形式，而那些稍晚發(fā)病并存活到兒童晚期的患者被認(rèn)為具有“少年”形式（Caciotti et al。 ，2003）。 然而，沒有嚴(yán)格的年齡標(biāo)記來區(qū)分這2種II型。 II型GLB1酶活性的范圍約為對(duì)照值的1％至4％（Nishimoto等，1991; Yoshida等，1991）。GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥是一種遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。一些研究者根據(jù)體征和癥狀新穎出現(xiàn)的年齡將這種狀況分為三種主要類型。雖然三種類型的嚴(yán)重程度不同，但它們的特征可以顯著重疊。由于這種重疊，其他研究人員認(rèn)為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥代表連續(xù)的疾病譜，而不是三種不同的類型。最嚴(yán)重形式的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥的跡象和癥狀，稱為I型或嬰兒形式，通常在年齡6個(gè)月。具有這種形式的疾病的嬰兒通?？雌饋碚＃钡剿鼈兊陌l(fā)育減慢并且用于運(yùn)動(dòng)的肌肉變?nèi)?。受累嬰兒最終失去了他們以前獲得的技能（發(fā)育退化），并可能對(duì)大聲的噪音產(chǎn)生夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著疾病的進(jìn)展，具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥I型的兒童發(fā)展出擴(kuò)大的肝和脾（肝脾腫大），骨骼異常，癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的智力殘疾和眼睛的透明外覆蓋物（角膜）的混濁。當(dāng)眼睛后部的光感測(cè)組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化時(shí)，出現(xiàn)視力喪失。稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，其可以用眼睛檢查來鑒別，是這種疾病的特征。在一些情況下，受累者具有被描述為“粗糙”的面部特征，增大的牙齦（牙齦肥大）和放大和削弱的心?。ㄐ募〔。?。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病的I型個(gè)體通常不能在幼兒期存活。II型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥由病癥的中間形式組成，也稱為晚期嬰兒形式和幼年形式。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的兒童具有正常的早期發(fā)育，但是它們開始出現(xiàn)在約18個(gè)月（晚期嬰兒形式）或5歲（幼年形式）的病癥的體征和癥狀。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的個(gè)體經(jīng)歷發(fā)育性退化，但通常不具有櫻桃紅斑，特征性面部特征或擴(kuò)大的器官。 II型通常比I型進(jìn)展更慢，但仍然導(dǎo)致預(yù)期壽命縮短。具有晚期嬰兒形式的人通常能夠存活到兒童期中期，而具有幼年形式的人可以生活在早期成年期。第三類GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病被稱為成年或慢性形式，并且它代表疾病譜的最輕微形式。癥狀新穎出現(xiàn)的年齡在GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型中不同，盡管大多數(shù)受累者在他們的十幾歲中出現(xiàn)體征和癥狀。這種類型的特征包括各種肌肉的不自主張力（肌張力障礙）和脊椎骨（椎骨）的異常。在具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型的人中，預(yù)期壽命不同。該病臨床表征有：臉部異常；視神經(jīng)萎縮；脾臟異常；脾腫大；腦萎縮；肝臟腫大；痙攣性四肢癱；髖外翻；進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)惡化；腦萎縮。

佳學(xué)基因GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:230600。

GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病I型心臟受累型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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