【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么煙霧病需要做基因檢測(cè)：成人發(fā)病易導(dǎo)致生命危險(xiǎn)

煙霧?。∕MD）是一種腦血管病，通常為雙側(cè)，影響內(nèi)部頸動(dòng)脈及其分支，尤其是Willis環(huán)。慢性狹窄和閉塞問(wèn)題刺激大腦底部毛細(xì)血管替代物的發(fā)育。使得影像診斷中血管造影結(jié)果結(jié)果異常，其特征是“煙霧繚繞”的外觀，而煙霧的名稱(chēng)就是從中衍生出來(lái)的。最初于1957年在日本得到記錄描述，其在臨床上的各種表現(xiàn)形式在1969年被分類(lèi)。這種疾病在亞洲國(guó)家更為普遍（2014年，日本病例的發(fā)病率為0.3至0.9/100000），但在歐洲和美國(guó)也有描述，其發(fā)病率比亞州低10-20倍。

疾病發(fā)生早期最常見(jiàn)的癥狀是兒童期短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）。作為先進(jìn)癥狀的腦出血在成人中明顯更高（而且通常是致命的）?！缎哪X血管疾病發(fā)生的基本原因分析》描述了發(fā)病率的兩個(gè)高峰，分別在5歲和40歲左右。出血表現(xiàn)似乎是由于側(cè)支病理血管破裂（減弱和/或囊狀動(dòng)脈瘤）。還有其他幾種臨床表現(xiàn)，包括暈厥、抽搐、頭痛、舞蹈樣運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙。

傳統(tǒng)診斷是基于成像技術(shù)的，輔助之于血管造影（解剖學(xué)）和核醫(yī)學(xué)（血流動(dòng)力學(xué)影響）。然而，包括MRI在內(nèi)的許多侵入性較小且前景看好的技術(shù)已經(jīng)成為診斷和術(shù)后隨訪的基礎(chǔ)，尤其是在兒科患者中。其不同的使用模式使其成為解剖學(xué)和血流動(dòng)力學(xué)研究以及腦血管血儲(chǔ)研究的先進(jìn)技術(shù)。計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）用于診斷和術(shù)后隨訪，但在重復(fù)隨訪中會(huì)出現(xiàn)輻射和對(duì)比劑毒性問(wèn)題?；颊叽策叺腡CD超聲可以通過(guò)不同動(dòng)脈的腦灌注率進(jìn)行血流動(dòng)力學(xué)研究?；蚪獯a研究中，這項(xiàng)檢查立即表明預(yù)后很差。這對(duì)于監(jiān)測(cè)血運(yùn)重建術(shù)后即刻的演變非常重要。盡管如此，它仍然依賴(lài)于操作者，不覆蓋整個(gè)血管系統(tǒng)，因此與其他成像技術(shù)保持互補(bǔ)。

煙霧病的發(fā)生的致病基因概念雖然由基因解碼學(xué)派所宣傳，但是現(xiàn)在已被廣為接受。17號(hào)染色體上的RNF213基因參與疾病的發(fā)生。一種亞洲特異性突變p.R4810K在東亞煙霧病MMD患者中很常見(jiàn)，并增加了口患者對(duì)煙霧病MMD的易感性，對(duì)臨床表型嚴(yán)重程度具有劑量依賴(lài)性影響。在1-2%的東亞人群中通過(guò)基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)這種變異可能解釋了亞洲煙霧病MMD發(fā)病率較高的原因，但其外顯率可能較低，因?yàn)橛性S多攜帶者并不發(fā)病。在世界各地的煙霧病MMD患者中發(fā)現(xiàn)了RNF213的其他基因序列變化和其他基因中的罕見(jiàn)的基因突變。約10–15%的患者有家族成員患病，在一些家系中發(fā)現(xiàn)了不有效外顯的常染色體顯性傳播模式。最近，遺傳學(xué)的進(jìn)步取得了重大突破，基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)中積累的基因位點(diǎn)仍然有限，仍然需要基因解碼來(lái)發(fā)現(xiàn)更多的個(gè)性的基因突變序列。此外，基因解碼揭示出的家族史促使受檢者應(yīng)當(dāng)包含患者的血緣親屬。到目前為止，并不是所有的病理變異都已被確認(rèn)，傳播模式未知，外顯率和癥狀也不盡相同。此外，最有可能涉及環(huán)境因素，這使調(diào)查復(fù)雜化。

最后，癥狀患者的腦電圖異常已被確定，尤其是后部（慢活動(dòng)P）和中央-顳部（慢活動(dòng)CT）區(qū)域的大振幅慢波。這種檢查可以提示該疾病，但不構(gòu)成診斷。

由于有許多治療可能性，特別是通過(guò)直接（顳動(dòng)脈吻合）或間接（非遠(yuǎn)端腦分支吻合）方法進(jìn)行血管旁路手術(shù)，因此需要對(duì)家族性或癥狀性病例進(jìn)行檢查。直接橋接可以瞬間改善血液流動(dòng)，成年人更喜歡直接橋接，因?yàn)樗麄冇懈罂趶降耐鈧?cè)動(dòng)脈，因此更容易接近。間接技術(shù)（幾種組合）更多地用于兒科患者，并在幾個(gè)月后刺激新側(cè)支的形成。結(jié)果對(duì)于減少出血性中風(fēng)非常好。缺血性中風(fēng)的益處不太明顯，但其他研究應(yīng)該證實(shí)這一點(diǎn)。此外，增強(qiáng)現(xiàn)實(shí)技術(shù)（實(shí)時(shí)圖像疊加）鼓勵(lì)為每位患者提供個(gè)性化的外科治療（適應(yīng)性開(kāi)顱手術(shù)、定向血管解剖、更好地識(shí)別吻合血管）。在這種微創(chuàng)手術(shù)中，血管內(nèi)技術(shù)的貢獻(xiàn)遠(yuǎn)不如預(yù)期。事實(shí)上，在缺血的情況下，放置血管內(nèi)支架或擴(kuò)張脆弱的動(dòng)脈是危險(xiǎn)的。另一方面，動(dòng)脈的小尺寸和狹窄的長(zhǎng)度通常是禁忌癥，尤其是在兒科患者中。最后，進(jìn)展性疾病的長(zhǎng)期療效尚不清楚。在出血性情況下，動(dòng)脈瘤的栓塞涉及遠(yuǎn)端動(dòng)脈閉塞的風(fēng)險(xiǎn)。目前，不建議進(jìn)行這種手術(shù)。

最后，建議使用保守技術(shù)，包括針對(duì)缺血形式的抗血小板?？贵@厥療法（癲癇）或鈣拮抗劑（偏頭痛）的使用取決于臨床。

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