【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺靜脈閉塞癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肺靜脈閉塞癥1型是英文Pulmonary venoocclusive disease 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Ayerza syndrome familial primary pulmonary hypertension FPPH idiopathic pulmonary hypertension PAH PPH PPHT primary pulmonary hypertension sporadic primary pulmonary hypertension;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肺靜脈閉塞癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺靜脈閉塞癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

肺動(dòng)脈高血壓是一種進(jìn)行性疾病，其特征在于肺動(dòng)脈中的異常高血壓，血管將血液從心臟運(yùn)送到肺。肺動(dòng)脈高壓是肺動(dòng)脈高血壓的一種泛稱。當(dāng)大多數(shù)肺部小動(dòng)脈直徑變窄時(shí)，發(fā)生肺動(dòng)脈高血壓，增加了通過(guò)肺的血流阻力。為了克服增加的阻力，肺動(dòng)脈和心臟右心室中的血壓增加，心臟將血液泵入肺動(dòng)脈。最終，血壓升高可能損害心臟右心室。當(dāng)增加的血壓不能有效克服升高的抗性時(shí)，會(huì)發(fā)生肺動(dòng)脈高血壓的體征和癥狀。結(jié)果，從肺到身體其余部分的含氧血液流量不足。肺動(dòng)脈高壓的最常見(jiàn)癥狀是運(yùn)動(dòng)期間的呼吸短促（呼吸困難）和昏厥?；加羞@種疾病的人可能存在額外的癥狀，特別是當(dāng)病癥惡化時(shí)。其他癥狀包括眩暈，踝或腿的腫脹（水腫），胸痛和心率加快。

佳學(xué)基因Pulmonary venoocclusive disease 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在美國(guó)，每年診斷出約1,000個(gè)新的肺動(dòng)脈高壓病例。女性中發(fā)病率是男性的兩倍。

Pulmonary venoocclusive disease 1致病鑒定基因解碼

BMPR2基因突變是肺動(dòng)脈高壓的最常見(jiàn)的遺傳原因。該基因幫助調(diào)節(jié)某些組織中的細(xì)胞數(shù)目。研究人員推測(cè)，該基因中的突變促進(jìn)細(xì)胞分裂或防止細(xì)胞死亡，導(dǎo)致整個(gè)肺部小動(dòng)脈中的細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)。結(jié)果，這些動(dòng)脈的直徑變窄，增加了對(duì)血流的阻力。肺動(dòng)脈和心臟右心室中的血壓增加，使血流抵抗阻力。還發(fā)現(xiàn)幾種另外的基因的突變能引起肺動(dòng)脈高血壓，但是它們是比BMPR2基因突變更不常見(jiàn)的病因。其他基因的變異可能增加發(fā)展肺動(dòng)脈高壓的風(fēng)險(xiǎn)或改變疾病的進(jìn)程（通常使其更嚴(yán)重）。尚未鑒定的基因的變化也可能與這種疾病有關(guān)。盡管肺動(dòng)脈高壓通常獨(dú)自發(fā)生

Pulmonary venoocclusive disease 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

肺動(dòng)脈高壓通常是散發(fā)性的，這意味著它發(fā)生在沒(méi)有已知家族病史的個(gè)體中。這些非家族性病例被描述為“特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓”。這些病例中約20%是由已知與該疾病相關(guān)的基因之一的突變引起的，但大多數(shù)時(shí)候尚未鑒定致病基因突變。該病的遺傳病例稱為家族性肺動(dòng)脈高血壓。當(dāng)疾病被遺傳時(shí)，它通常具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。然而，許多具有基因變異的人從不發(fā)展肺動(dòng)脈高血壓;這種現(xiàn)象稱為外顯率降低。

肺靜脈閉塞癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺靜脈閉塞癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

肺靜脈閉塞癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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