【佳學(xué)基因檢測】上腔靜脈主動脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

上腔靜脈主動脈瓣狹窄是英文supravalvular aortic stenosis的中文翻譯。這一疾病又叫做aortic stenosis, supravalvular stenosis, aortic supravalvular stenosis, supravalvular aortic supravalvular stenosis, aortic SVAS Supravalvar aortic stenosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止上腔靜脈主動脈瓣狹窄在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做上腔靜脈主動脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測？

瓣膜上主動脈狹窄（SVAS）是一種在出生前產(chǎn)生的心臟缺陷。 這種缺陷是將血液從心臟運(yùn)送到身體其余部分的大血管（主動脈）的狹窄。 該病癥被描述為瓣膜上的，因?yàn)橹鲃用}狹窄的部分正好位于將主動脈與心臟連接的瓣膜（主動脈瓣）上方。 一些SVAS患者在其他血管中也有缺陷，最常見的是從心臟到肺的動脈（肺動脈）狹窄。 心跳期間的異常心音（心臟雜音）在胸部檢查期間經(jīng)?？梢月牭?。 如果不治療SVAS，主動脈狹窄可導(dǎo)致呼吸急促，胸痛，并最終導(dǎo)致心力衰竭。SVAS的嚴(yán)重性差異很大，甚至在家庭成員中也是如此。 一些患者在嬰兒期死亡，而其他個體從未有該病癥的癥狀。

佳學(xué)基因supravalvular aortic stenosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SVAS在全世界新生兒中的患病率是兩萬分之一。

supravalvular aortic stenosis致病鑒定基因解碼

ELN基因中的突變導(dǎo)致SVAS。 ELN基因編碼了原彈性蛋白的蛋白質(zhì)。多個拷貝的原彈性蛋白彼此附著并被加工以形成稱為彈性蛋白的成熟蛋白。彈性蛋白是彈性纖維的主要成分，是細(xì)長的蛋白質(zhì)束，為結(jié)締組織（支持身體的關(guān)節(jié)和器官的組織）提供強(qiáng)度和柔韌性。彈性纖維存在于在細(xì)胞之間的空間（細(xì)胞外基質(zhì)）中形成的復(fù)雜晶格中，在這里它們給器官和組織例如心臟，皮膚，肺，韌帶和血管提供結(jié)構(gòu)支持。主動脈大約50％由彈性纖維構(gòu)成，其余主要是排列主動脈的稱為血管平滑肌細(xì)胞的肌肉細(xì)胞。彈性纖維和血管平滑肌細(xì)胞一起為主動脈提供靈活性和彈性。

supravalvular aortic stenosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展SVAS的特征(這種情況稱為低外顯率)。在某些病例中，一個人從具有突變的一個親本（指父母中的一人）繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

supravalvular aortic stenosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，上腔靜脈主動脈瓣狹窄的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:185500 hpo_id:HP:0001682；ICD編碼是Q25.3

上腔靜脈主動脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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