【佳學基因檢測】帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

帕克斯韋伯綜合征是英文Parkes Weber syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Parkes-Weber syndrome PKWS;PWS, 血管骨肥大綜合癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止帕克斯韋伯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應當做帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測？

帕克斯韋伯（Parkes Weber）綜合征是一種人體血管系統(tǒng)病變。血管系統(tǒng)由動脈組成，富含氧氣的血液經(jīng)由動脈從心臟輸送到人體的各個器官和組織。靜脈則是血液回流到心臟的通道。毛細血管是連接的動脈和靜脈的微小血管。 帕克斯韋伯綜合征的特征是稱為毛細血管畸形和動靜脈瘺，是一種先天性病變。毛細血管畸形增加表皮血運，形成皮膚表面大而平的粉紅色斑塊，被稱為葡萄酒斑。帕克斯韋伯綜合征患者除毛細血管畸形外還有多發(fā)動靜脈瘺，這種動靜脈短路影響血液循環(huán)，并可能產(chǎn)生危及生命的并發(fā)癥，如異常出血和心臟衰竭。 帕克斯韋伯綜合征的另一特征肢體過度生長，通常是某一條腿。骨骼和軟組織異常生長使得患肢持續(xù)生長，較對側明顯增長。 帕克斯韋伯綜合征的一些血管異常表現(xiàn)類似于毛細血管畸形-動靜脈畸形綜合征（CM-AVM）。 在一些案例中二者有共同的遺傳學基礎。

佳學基因Parkes Weber syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

帕克斯韋伯綜合征是一種罕見病;其確切的患病率未知。

Parkes Weber syndrome致病鑒定基因解碼

帕克斯韋伯綜合征的一些病例由RASA1基因的突變引起。當病癥由RASA1基因突變引起時，患者通常具有多發(fā)性毛細血管畸形。沒有多發(fā)性毛細血管畸形的帕克斯韋伯綜合征患者不可能在RASA1基因中有突變，這類病例的原因通常是未知的。RASA1基因編碼了p120-RasGAP蛋白質，其涉及將化學信號從細胞外傳遞到細胞核。這些信號有助于控制幾種重要的細胞功能，包括細胞的生長和分裂（增殖），細胞成熟以進行特定功能（分化）的過程和細胞運動。雖然p120-RasGAP蛋白的作用似乎對于血管系統(tǒng)的正常發(fā)育是必需的，但是并不明

Parkes Weber syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)帕克斯韋伯（Parkes Weber）綜合征病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。這些病例被描述為散發(fā)的。當Parkes Weber綜合征由RASA1基因的突變引起時，它有時從受累的親本遺傳。在這些病例中，該病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Parkes Weber syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帕克斯韋伯綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608355 hpo_id:HP:0000329；ICD編碼是Q87.2

帕克斯韋伯綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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