【佳學(xué)基因檢測】試管嬰兒胚胎植入前遺傳性癌癥基因檢測的挑戰(zhàn)和局限性

在遺傳性癌癥病例中使用PGT觀察到的先進(jìn)個挑戰(zhàn)是這些遺傳疾病的發(fā)病較晚，疾病表型直到青春期或更晚才會出現(xiàn)。另一個挑戰(zhàn)是通過PGT檢查胚胎中以低外顯率為特征的病理狀況，如某些遺傳性癌癥，其發(fā)生概率約為30-80%。盡管這些疾病可以通過定期檢查或治療盡早得到控制，但攜帶導(dǎo)致這些疾病的致病性基因突變的兒童或成人可能永遠(yuǎn)不會出現(xiàn)癥狀。

在某些情況下，PGT可能不是一種選擇，因為它無法從腫瘤的時間、嚴(yán)重程度和數(shù)量或進(jìn)一步癌癥的可能性等方面正確診斷臨床病例。此外，盡管通過試管嬰兒出生的個體不會有患PGT檢測的特定癌癥的風(fēng)險，但他們?nèi)匀挥袡C(jī)會患上另一種類型的癌癥，因為世界上近三分之一的人口在其一生中有患某種類型癌癥的風(fēng)險。

盡管我們對遺傳學(xué)的了解和理解大大增加，但問題仍然是如何確定病理變異對兒童或成人健康的危險是否迫在眉睫或意義重大。

在致病性變體尚未被鑒定或單倍型研究未提供家族中致病性變體的具體信息的情況下，PGT可能被排除在生殖能力選項之外。盡管致病性變體可能已在種系（如RB1）中鑒定，但致病性變體的基因可能無法在此類家族的單個細(xì)胞中鑒定。

此外，由于在PGT領(lǐng)域工作的技術(shù)挑戰(zhàn)，在一些國家提供這種檢測的醫(yī)療中心數(shù)量有限。因此，更有可能將突變基因傳給后代的夫婦從這項技術(shù)中獲益的機(jī)會可能有限。

是否繼續(xù)進(jìn)行PGT檢查的決定會導(dǎo)致某些心理困境；這代表了PGT工作中隱藏的挑戰(zhàn)之一。這樣的決定往往會導(dǎo)致巨大的心理壓力和情緒波動。繼續(xù)進(jìn)行檢查的決定對相關(guān)個人有積極和消極的影響，包括尋求孩子的夫婦及其家人以及社會。