【佳學(xué)基因檢測(cè)】試管嬰兒基因檢測(cè)如何去除癌癥高發(fā)基因

試管嬰兒基因檢測(cè)導(dǎo)讀

植入前基因檢測(cè)（PGT）是作為產(chǎn)前基因檢測(cè)的替代品而開發(fā)的，它使夫婦能夠避免染色體異常的妊娠和隨后受影響胎兒的終止。PGT賊初用于早期發(fā)病的單基因疾病，現(xiàn)在基于PGT技術(shù)、輔助生殖技術(shù)（ARTs）和體外受精（IVF）的發(fā)展，用于預(yù)防各種類型的遺傳性癌癥疾病。這篇綜述深入了解了PGT應(yīng)用于遺傳性癌癥的潛在益處和挑戰(zhàn)，并概述了該測(cè)試的現(xiàn)有文獻(xiàn)，特別關(guān)注了與法律、倫理、咨詢和技術(shù)相關(guān)的當(dāng)前挑戰(zhàn)。此外，這篇綜述還預(yù)測(cè)了這種方法未來(lái)的潛在應(yīng)用。雖然PGT可以用來(lái)預(yù)測(cè)和預(yù)防遺傳性癌癥，但每個(gè)病例都應(yīng)該進(jìn)行綜合評(píng)估。必須評(píng)估夫婦的動(dòng)機(jī)，以防止將這項(xiàng)技術(shù)濫用于優(yōu)生學(xué)目的，并且必須仔細(xì)評(píng)估非致病表型。需要這項(xiàng)技術(shù)的病理病例也應(yīng)根據(jù)法律和倫理推理進(jìn)行仔細(xì)考慮。PGT可能是遺傳性癌癥病例的先進(jìn)治療方法；然而，這種情況需要仔細(xì)的個(gè)案評(píng)估。因此，本研究得出結(jié)論，為患者及其家人提供多學(xué)科咨詢和支持對(duì)于確保PGT是一種可行的選擇，滿足所有法律和倫理問(wèn)題至關(guān)重要。

本文基因解碼知識(shí)要點(diǎn)、關(guān)鍵詞

倫理學(xué)；遺傳性癌癥；遲發(fā)性疾??；法律限制；植入前基因檢測(cè)。

植入前基因檢測(cè)（PGT）通過(guò)選擇無(wú)胚胎致病突變來(lái)識(shí)別和預(yù)防遺傳性癌癥。

為了使PGT成為一種可接受的選擇，需要仔細(xì)考慮并提供多學(xué)科支持和指導(dǎo)。

應(yīng)制定指導(dǎo)方針，以幫助利益相關(guān)者和從業(yè)者圍繞PGT做出決策。

保密測(cè)試引發(fā)了倫理和道德問(wèn)題，因此需要根據(jù)具體情況進(jìn)行仔細(xì)考慮。

基因應(yīng)用繼續(xù)推進(jìn)，反對(duì)意見不太可能持續(xù)下去。

1989年，Handyside等人是植入前基因檢測(cè)（PGT）的先驅(qū)之一，并利用該技術(shù)在6-8細(xì)胞階段檢測(cè)單個(gè)胚胎細(xì)胞。這種方法旨在通過(guò)在移植前評(píng)估女性胚胎來(lái)防止X連鎖隱性疾病的傳播。從那時(shí)起，基因篩查工具取得了重大進(jìn)展，發(fā)現(xiàn)了許多導(dǎo)致遺傳性癌癥的基因。這些發(fā)現(xiàn)有助于在早期識(shí)別致病性變異，從而有助于癌癥的診斷、預(yù)防和治療，并提高存活率。

賊初，PGT作為產(chǎn)前羊水穿刺檢查（PNT）的替代品被廣泛應(yīng)用檢測(cè)早期發(fā)病的單基因危及生命的疾病。通過(guò)PGT識(shí)別和選擇未受影響的胚胎有助于家庭避免經(jīng)歷“侵入性程序，如PNT或可能終止受影響胚胎的妊娠。盡管單細(xì)胞基因檢測(cè)具有挑戰(zhàn)性，而且程序涉及復(fù)雜的步驟，但PGT已經(jīng)從實(shí)驗(yàn)階段開始，現(xiàn)在代表了產(chǎn)前篩查的替代方案。

PGT是一種將體外受精（IVF）與胚胎培養(yǎng)相結(jié)合的輔助生殖技術(shù)（ART）。從本質(zhì)上講，這一測(cè)試程序要求夫婦開始試管嬰兒，以便對(duì)單基因疾病（PGT-M）進(jìn)行PGT，以選擇未受影響的胚胎。 PGT的先進(jìn)步是明確識(shí)別相關(guān)受影響家庭成員中的致病基因和致病變體。隨后，使用適當(dāng)?shù)募夹g(shù)來(lái)檢查和鑒定對(duì)特定疾病呈陰性的胚胎。

PGT技術(shù)賊初應(yīng)用于卵裂球期受精后第三天的一個(gè)細(xì)胞，并從單個(gè)細(xì)胞中提取脫氧核糖核酸（DNA），以檢查是否存在一種特定的遺傳缺陷。胚胎活檢中的細(xì)胞數(shù)量根據(jù)胚胎階段的不同從一個(gè)到六個(gè)不等。例如，在胚胎的卵裂階段可以進(jìn)行一到兩個(gè)細(xì)胞的活檢，而在胚泡階段可以從滋養(yǎng)外胚層進(jìn)行五到十個(gè)細(xì)胞的活組織檢查。

此前，夫婦主要接受PGT-M治療單基因疾病，這些疾病往往是致病性疾??；然而，PGT越來(lái)越多地用于晚發(fā)性疾病，如亨廷頓舞蹈癥和遺傳性癌癥。目前，遺傳性癌癥易感性基因的基因檢測(cè)廣泛提供；此外，檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)是生育年齡。因此，人類受精和胚胎管理局（HFEA）批準(zhǔn)PGT治療某些遺傳性癌癥易感性綜合征。

患有遺傳性癌前綜合征的人有患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，可能需要進(jìn)行嚴(yán)重的手術(shù)和手術(shù)來(lái)增加他們的生存可能性。接受PGT檢測(cè)的夫婦正在尋求避免他們未來(lái)的孩子患上這些危及生命的疾病。

由于遺傳性癌癥易感性基因的PGT檢測(cè)在科學(xué)和技術(shù)上都在迅速發(fā)展，因此需要每年進(jìn)行一次科學(xué)審查，討論相關(guān)的倫理問(wèn)題和挑戰(zhàn)，并總結(jié)該領(lǐng)域的賊新發(fā)展。此類審查必須包括任何新技術(shù)方法的療效和效率，如擴(kuò)展PGT（ePGT）及其倫理限制，以及對(duì)多基因PGT及其批準(zhǔn)的討論。佳學(xué)基因總結(jié)概述了該領(lǐng)域的賊新進(jìn)展，并討論了使用PGT作為ART測(cè)試遺傳性癌癥基因的挑戰(zhàn)和預(yù)期益處。