基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此,腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
“遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種腫瘤或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的腫瘤的基因根源,將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高。
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限,基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源。
專業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作,用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳。
腫瘤患者
患有某些慢性病人群(如:胰腺炎、乳腺增生等)
家族中有同一人罹患多種腫瘤
家族中有發(fā)病年齡較早的腫瘤患者(發(fā)病年齡小于50歲)
家族中有多人患腫瘤
關(guān)注自己健康的人群
明確所患腫瘤是否會(huì)遺傳
設(shè)計(jì)生育方案,避免腫瘤基因的遺傳
找到導(dǎo)致遺傳性腫瘤發(fā)生的基因原因
為免疫治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血(紫色蓋帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)
檢測(cè)咨詢
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
出具報(bào)告
遺傳咨詢
基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSH6 | 2p16.3 | c.41C>T | p.S14F | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型 | -- |
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