【佳學(xué)基因檢測】染色體疾病篩查FMO2存在突變，如何理解？

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作者：基因檢測價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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FMO2基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號(hào)為2327的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對(duì)基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

【佳學(xué)基因檢測】染色體疾病篩查FMO2存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

FMO2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2327

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

含有二甲基苯胺單加氧酶2的黃素

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a flavin-containing monooxygenase family member. It is an NADPH-dependent enzyme that catalyzes the N-oxidation of some primary alkylamines through an N-hydroxylamine intermediate. However, some human populations contain an allele (FMO2*2A) with a premature stop codon, resulting in a protein that is C-terminally-truncated, has no catalytic activity, and is likely degraded rapidly. This gene is found in a cluster with other related family members on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含有黃素的單加氧酶家族成員。它是NADPH依賴性酶，通過N-羥胺中間體催化某些伯烷基胺的N-氧化。但是，某些人群包含具有終止密碼子過早的等位基因（FMO2 * 2A），導(dǎo)致C端被截?cái)?，無催化活性且可能迅速降解的蛋白質(zhì)。該基因與1號(hào)染色體上的其他相關(guān)家族成員在一個(gè)簇中發(fā)現(xiàn)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FMO1B1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：171154388；結(jié)束位置坐標(biāo)為：171181822。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：171185208；結(jié)束位置坐標(biāo)為：171212683。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。