【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR疾病篩查AFF2基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

AFF2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2334

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

AF4/FMR2 family member 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

AF4 / FMR2家庭成員2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a putative transcriptional activator that is a member of the AF4FMR2 gene family. This gene is associated with the folate-sensitive fragile X E locus on chromosome X. A repeat polymorphism in the fragile X E locus results in silencing of this gene causing Fragile X E syndrome. Fragile X E syndrome is a form of nonsyndromic X-linked cognitive disability. In addition, this gene contains 6-25 GCC repeats that are expanded to >200 repeats in the disease state. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個(gè)假定的轉(zhuǎn)錄激活因子，它是AF4FMR2基因家族的成員。該基因與染色體X上葉酸敏感的脆弱XE基因座相關(guān)。脆弱XE基因座中的重復(fù)多態(tài)性導(dǎo)致該基因沉默，導(dǎo)致脆弱XE綜合征。易碎XE綜合征是非綜合征X連鎖認(rèn)知障礙的一種形式。另外，該基因含有6-25個(gè)GCC重復(fù)序列，在疾病狀態(tài)下該序列擴(kuò)展到＞ 200個(gè)重復(fù)序列。交替剪接會(huì)導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供，2016年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：147582139；結(jié)束位置坐標(biāo)為：148082193。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：148500619；結(jié)束位置坐標(biāo)為：149000663。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

FRAXE Syndrome; Fragile X Syndrome; Impulsive Behavior; Agitation; Obsessive compulsive behavior; Obsessive-Compulsive Disorder; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Hyperactive behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Abnormality of metabolism/homeostasis; Congenital Epicanthus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

弗拉克斯綜合癥；脆性 X 綜合征；沖動(dòng)行為；攪動(dòng);強(qiáng)迫行為；強(qiáng)迫癥;凸鼻梁；突出的鼻梁；攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；多動(dòng)行為； X連鎖隱性；言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩；語(yǔ)言延遲；語(yǔ)音延遲；言語(yǔ)障礙；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；先天性內(nèi)眥贅皮；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容