【佳學(xué)基因檢測】全基因測序GABRA5疾病篩查有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

GABRA5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2558

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha5 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

γ-氨基丁酸A型受體alpha5亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. Transcript variants utilizing three different alternative non-coding first exons have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

GABA是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在GABA-A受體上起作用，該受體是配體門控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導(dǎo)率可以通過與GABA-A受體結(jié)合的試劑（例如苯二氮雜）來調(diào)節(jié)。已經(jīng)鑒定出GABA-A受體的至少16個不同的亞基。已經(jīng)描述了利用三個不同的備選非編碼先進(jìn)外顯子的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：27111866；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27194357。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：26866719；結(jié)束位置坐標(biāo)為：26949210。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Memory Disorders; Mood Disorders; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Seizures; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

15 號染色體等雙著絲粒綜合征；記憶障礙；情緒障礙；自閉癥；酒精中毒慢性；躁郁癥;癲癇發(fā)作；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Temazepam (Transporter activity);Butalbital (Transporter activity);Talbutal (Transporter activity);Pentobarbital (Transporter activity);Meprobamate (Transporter activity);Eszopiclone (Transporter activity);Secobarbital (Transporter activity);Metharbital (Transporter activity);Adinazolam (Transporter activity);Thiopental (Transporter activity);Midazolam (Transporter activity);Flurazepam (Transporter activity);Primidone (Transporter activity);Halazepam (Transporter activity);Diazepam (Transporter activity);Oxazepam (Transporter activity);Methylphenobarbital (Transporter activity);Triazolam (Transporter activity);Ethanol (Transporter activity);Zopiclone (Transporter activity);Flumazenil (Transporter activity);Estazolam (Transporter activity);Amobarbital (Transporter activity);Aprobarbital (Transporter activity);Butethal (Transporter activity);Heptabarbital (Transporter activity);Hexobarbital (Transporter activity);Barbital (Transporter activity);Barbituric acid derivative (Transporter activity);Flunitrazepam (Transporter activity);Bromazepam (Transporter activity);Clotiazepam (Transporter activity);Fludiazepam (Transporter activity);Prazepam (Transporter activity);Quazepam (Transporter activity);Cinolazepam (Transporter activity);Nitrazepam (Transporter activity);Ganaxolone (Transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

替馬西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);布他比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);他布妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);戊巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);甲丙氨酯(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);依佐匹克隆(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);司可巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);甲他比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);阿地那唑侖(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);硫噴妥鈉(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);咪達(dá)唑侖(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);氟拉西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);撲米酮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);哈拉西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);地西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);奧沙西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);甲基苯巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性) );三唑侖（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;乙醇（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;佐匹克?。ㄞD(zhuǎn)運(yùn)活性）;氟馬西尼（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;艾司唑侖（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;阿莫巴比妥（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;阿普巴比妥（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;布妥妥（轉(zhuǎn)運(yùn)活性）;庚巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);己巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);巴比妥(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);巴比妥酸衍生物(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);氟硝西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);溴西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);氯硫西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性);氟地西泮(轉(zhuǎn)運(yùn)活性); Prazepam（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）；Quazepam（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）；Cinolazepam（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）；Nitrazepam（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）；Ganaxolone（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）