【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)博士FGF8疾病風(fēng)險評估的知識結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

FGF8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2253

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 8

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細(xì)胞生長因子8

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This protein is known to be a factor that supports androgen and anchorage independent growth of mammary tumor cells. Overexpression of this gene has been shown to increase tumor growth and angiogensis. The adult expression of this gene is restricted to testes and ovaries. Temporal and spatial pattern of this gene expression suggests its function as an embryonic epithelial factor. Studies of the mouse and chick homologs revealed roles in midbrain and limb development, organogenesis, embryo gastrulation and left-right axis determination. The alternative splicing of this gene results in four transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是成纖維細(xì)胞生長因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細(xì)胞存活活性，并參與多種生物學(xué)過程，包括胚胎發(fā)育，細(xì)胞生長，形態(tài)發(fā)生，組織修復(fù)，腫瘤生長和侵襲。已知該蛋白是支持雄激素和錨定非依賴性乳腺腫瘤細(xì)胞生長的因子。已經(jīng)表明該基因的過表達(dá)增加了腫瘤的生長和血管生成。該基因的成人表達(dá)僅限于睪丸和卵巢。該基因表達(dá)的時空格局表明其作為胚胎上皮因子的功能。對小鼠和小雞同源物的研究揭示了它們在中腦和四肢發(fā)育，器官發(fā)生，胚胎胃形成和左右軸確定中的作用。該基因的可變剪接產(chǎn)生四個轉(zhuǎn)錄物??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：103529887；結(jié)束位置坐標(biāo)為：103540126。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：101770130；結(jié)束位置坐標(biāo)為：101780369。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; 22q11 Deletion Syndrome; DiGeorge Syndrome; Abnormality of body height; Increased female libido; Alobar Holoprosencephaly; Eunuchoid habitus; Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency; Semilobar Holoprosencephaly; Erectile abnormalities; Absence of pubertal development; Female hypogonadism syndrome; Kallmann Syndrome 2 (disorder); Anterior hypopituitarism; Kallmann Syndrome; Lobar Holoprosencephaly; Sense of smell impaired; Testicular hypogonadism; Absence of secondary sex characteristics; Anosmia; Non-obstructive azoospermia; Infantile uterus; Secondary physiologic amenorrhea; Congenital hypoplasia of breast; Decreased testosterone in males; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Cardiovascular Abnormalities; Decreased bone mineral density Z score; Erectile dysfunction; Sparse body hair; Decreased fertility; Abnormality of the voice; Wide spaced nipples; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Cleft Lip; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Anxiety; Anxiety disease; Delayed bone age; Craniofacial Abnormalities; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cleft Palate; Cryptorchidism; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

性腺功能減退癥 6 伴或不伴嗅覺缺失； 22q11 缺失綜合征；迪喬治綜合癥；身高異常；增加女性性欲；無腦全腦畸形；太監(jiān)慣習(xí)；下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏癥；半葉全腦畸形；勃起異常；缺乏青春期發(fā)育；女性性腺機能減退癥候群；卡爾曼綜合癥 2（障礙）；前垂體功能減退癥;卡爾曼綜合癥；大葉全腦畸形；嗅覺受損；睪丸性腺功能減退癥;沒有第二性征；嗅覺喪失；非阻塞性無精子癥；嬰兒子宮;繼發(fā)性生理性閉經(jīng)；先天性乳房發(fā)育不全；男性睪丸激素減少;先天性卵巢發(fā)育不全；卵巢發(fā)育不全；心血管異常；骨礦物質(zhì)密度 Z 評分降低；勃起功能障礙;稀疏的體毛；生育能力下降；聲音異常；寬間距乳頭；原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性乳房發(fā)育癥;性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機能減退癥;小睪丸；唇裂；青春期延遲；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；焦慮;焦慮癥；骨齡延遲；顱面異常；骨質(zhì)疏松癥；先天性陰莖發(fā)育不全；腭裂；隱睪;抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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