【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜疾病風(fēng)險(xiǎn)評估FKBP4基因存在基因突變該怎么理解？

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作者：基因檢測價(jià)格制定
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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FKBP4基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號為2288的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜疾病 風(fēng)險(xiǎn)評估FKBP4基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

FKBP4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2288

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

FKBP prolyl isomerase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

FKBP脯氨酰異構(gòu)酶4

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. This encoded protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds to the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It has high structural and functional similarity to FK506-binding protein 1A (FKBP1A), but unlike FKBP1A, this protein does not have immunosuppressant activity when complexed with FK506. It interacts with interferon regulatory factor-4 and plays an important role in immunoregulatory gene expression in B and T lymphocytes. This encoded protein is known to associate with phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase. It can also associate with two heat shock proteins (hsp90 and hsp70) and thus may play a role in the intracellular trafficking of hetero-oligomeric forms of the steroid hormone receptors. This protein correlates strongly with adeno-associated virus type 2 vectors (AAV) resulting in a significant increase in AAV-mediated transgene expression in human cell lines. Thus this encoded protein is thought to have important implications for the optimal use of AAV vectors in human gene therapy. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes similar to this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是親免蛋白家族的成員，其在免疫調(diào)節(jié)和涉及蛋白質(zhì)折疊和運(yùn)輸?shù)幕炯?xì)胞過程中發(fā)揮作用。該編碼蛋白是一種順式-反式脯氨酰異構(gòu)酶，可與免疫抑制劑FK506和雷帕霉素結(jié)合。它與FK506結(jié)合蛋白1A（FKBP1A）具有高度的結(jié)構(gòu)和功能相似性，但與FKBP1A不同，該蛋白與FK506結(jié)合時(shí)不具有免疫抑制活性。它與干擾素調(diào)節(jié)因子4相互作用，并在B和T淋巴細(xì)胞的免疫調(diào)節(jié)基因表達(dá)中起重要作用。已知該編碼的蛋白與植烷?；?CoAα-羥化酶締合。它也可以與兩種熱激蛋白（hsp90和hsp70）結(jié)合，因此可能在??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FKBP51, FKBP52, FKBP59, HBI, Hsp56, PPIase, p52

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：2904108；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2914589。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2794942；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2805423。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。