【佳學(xué)基因檢測】高密度芯片疾病風(fēng)險評估FSHB有突變,結(jié)果正確嗎?
基因檢測的序列名稱:
FSHB
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2488
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
follicle stimulating hormone subunit beta
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
促卵泡激素亞基β
基因檢測報告英文版基因簡介
The pituitary glycoprotein hormone family includes follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, chorionic gonadotropin, and thyroid-stimulating hormone. All of these glycoproteins consist of an identical alpha subunit and a hormone-specific beta subunit. This gene encodes the beta subunit of follicle-stimulating hormone. In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
垂體糖蛋白激素家族包括促卵泡激素,促黃體激素,絨毛膜促性腺激素和促甲狀腺激素。所有這些糖蛋白均由相同的α亞基和激素特異性β亞基組成。該基因編碼促卵泡激素的β亞基。與促黃體激素結(jié)合,促卵泡激素可誘導(dǎo)卵子和精子的產(chǎn)生。選擇性剪接導(dǎo)致編碼相同蛋白質(zhì)的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
HH24
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:30252563;結(jié)束位置坐標(biāo)為:30256824。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:30231016;結(jié)束位置坐標(biāo)為:30235277。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Bilateral breast hypoplasia; Follicle-stimulating hormone deficiency, isolated; Lateral Medullary Syndrome; Leydig cell hyperplasia; Teratozoospermia; Decreased female libido; Delayed menarche; Amenorrhea; Atrophy of testis; Oligospermia; Female hypogonadism syndrome; Oligomenorrhea; Testicular hypogonadism; Low serum estradiol levels; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Female infertility; Sparse pubic hair; Azoospermia; Infertility; Primary physiologic amenorrhea; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Hypogonadism; Fever; Abnormality of metabolism/homeostasis; Delayed bone age; Alcoholic Intoxication, Chronic; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
雙側(cè)乳房發(fā)育不全;促卵泡激素缺乏癥孤立的;外側(cè)延髓綜合征;間質(zhì)細胞增生;畸形精子癥;女性性欲下降;月經(jīng)延遲;閉經(jīng);睪丸萎縮;少精癥;女性性腺機能減退癥候群;月經(jīng)稀發(fā);睪丸性腺功能減退癥;低血清雌二醇水平;男性睪丸激素減少;稀疏的腋毛;女性不育癥;陰毛稀疏;無精子癥;不育癥;原發(fā)性生理性閉經(jīng);男性不育癥;性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素;低促性腺激素性腺機能減退癥;小睪丸;性腺機能減退;發(fā)燒;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常;骨齡延遲;酒精中毒慢性;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)