【佳學(xué)基因檢測(cè)】高精度基因評(píng)估分析為什么包含MSTN基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

MSTN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2660

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

myostatin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

肌生長(zhǎng)抑制素

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein negatively regulates skeletal muscle cell proliferation and differentiation. Mutations in this gene are associated with increased skeletal muscle mass in humans and other mammals. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β（轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體，導(dǎo)致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達(dá)的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過(guò)蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個(gè)亞基。該蛋白負(fù)面調(diào)節(jié)骨骼肌細(xì)胞的增殖和分化。該基因的突變與人類和其他哺乳動(dòng)物的骨骼肌質(zhì)量增加有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

GDF8, MSLHP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：190920426；結(jié)束位置坐標(biāo)為：190927455。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：190055700；結(jié)束位置坐標(biāo)為：190062729。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Myostatin-related muscle hypertrophy; Skeletal muscle hypertrophy; Heart failure; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肌肉生長(zhǎng)抑制素相關(guān)的肌肉肥大；骨骼肌肥大；心臟衰竭;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

MYO-029 (Transforming growth factor beta receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

MYO-029（轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體結(jié)合）