【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片基因評(píng)估分析FXN有突變,結(jié)果正確嗎?
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
FXN
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2395
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
frataxin
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
苦參素
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突變所影響的基因信息
該核基因編碼屬于FRATAXIN家族的線粒體蛋白。該蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)線粒體鐵運(yùn)輸和呼吸中起作用。內(nèi)含三核苷酸重復(fù)GAA從8-33個(gè)重復(fù)序列擴(kuò)增到> 90個(gè)重復(fù)序列導(dǎo)致弗里德里希共濟(jì)失調(diào)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2016年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
CyaY, FA, FARR, FRDA, X25
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第9號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:71650479;結(jié)束位置坐標(biāo)為:71715094。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:69035563;結(jié)束位置坐標(biāo)為:69100178。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases;Transporters
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶;轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Cytosol;Mitochondria
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;線粒體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Cervical spinal cord atrophy; Decreased mitochondrial malic enzyme; Decreased pyruvate carboxylase activity; Friedreich Ataxia; Impaired proprioception; Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex; Decreased amplitude of sensory action potentials; Echocardiogram abnormal; FRIEDREICH ATAXIA 1; Hand muscle atrophy; Poor fine motor coordination; Decreased vibratory sense; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Decreased sensory nerve conduction velocities (NCV); Areflexia of lower limbs; Sphincter disturbances; Gait imbalance; Visual field defects; Sensory neuropathy; Terminal tremor; Action Tremor; Ataxia, Appendicular; Abnormal visual evoked potential; Gait Ataxia; Cerebellar Dysmetria; Congestive heart failure; Electrocardiogram abnormal; Congenital pes cavus; Diabetes Mellitus; Hypertrophic Cardiomyopathy; Babinski Reflex; Cardiomyopathies; Heart failure; Muscle Weakness; Dysarthria; Optic Atrophy; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
頸脊髓萎縮;線粒體蘋(píng)果酸酶減少;丙酮酸羧化酶活性降低;弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào);本體感覺(jué)受損;視覺(jué)增強(qiáng)的前庭眼反射受損;感覺(jué)動(dòng)作電位幅度降低;超聲心動(dòng)圖異常;弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào) 2型;手部肌肉萎縮;精細(xì)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力差;振動(dòng)感減弱;周?chē)杏X(jué)軸索性神經(jīng)病;感覺(jué)軸索性神經(jīng)??;降低感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度 (NCV);下肢反射消失;括約肌障礙;步態(tài)不平衡;視野缺陷;感覺(jué)神經(jīng)病;終末震顫;動(dòng)作震顫;共濟(jì)失調(diào)闌尾;視覺(jué)誘發(fā)電位異常;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);小腦辨距障礙;充血性心力衰竭;心電圖異常;先天性高弓足;糖尿??;肥厚性心肌病;巴賓斯基反射;心肌病;心臟衰竭;肌肉無(wú)力;構(gòu)音障礙;視神經(jīng)萎縮;后天性脊柱側(cè)凸;脊柱彎曲;眼球震顫;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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