【佳學(xué)基因檢測】FUS基因評估分析的作用

基因檢測的序列名稱：

FUS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2521

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

FUS RNA binding protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

FUS RNA結(jié)合蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼異質(zhì)核糖核蛋白（hnRNP）復(fù)合物的多功能蛋白質(zhì)成分。hnRNP復(fù)合體參與mRNA的前期剪接和將有效加工的mRNA輸出到細(xì)胞質(zhì)中。該蛋白屬于RNA結(jié)合蛋白的FET家族，已被牽連到細(xì)胞過程中，這些過程包括基因表達(dá)的調(diào)節(jié)，基因組完整性的維持和mRNA / microRNA加工。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。該基因的缺陷會導(dǎo)致6型肌萎縮性側(cè)索硬化癥。[由RefSeq提供，2009年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALS6, ETM41, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31191431；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31206192。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31179444；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31194871。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder); Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive; TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; Liposarcoma, Myxoid; Fibromyxosarcoma; Pseudobulbar behavioral symptoms; Abnormal upper motor neuron morphology; Muscle atrophy, proximal; Static Tremor; Muscular fasciculation; Neuronal loss; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Pyramidal sign; Decreased muscle mass; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Electromyogram abnormal; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌萎縮性側(cè)索硬化癥 6（障礙）；肌萎縮性側(cè)索硬化癥 6型常染色體隱性遺傳；震顫遺傳性原發(fā)性2型；脂肪肉瘤粘液樣；纖維粘液肉瘤;假性延髓行為癥狀；上運動神經(jīng)元形態(tài)異常；近端肌肉萎縮；靜態(tài)震顫；肌肉震顫；神經(jīng)元丟失；呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；金字塔征；肌肉量減少；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾病；肌萎縮側(cè)索硬化癥；多個皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；肌肉痙攣;全身性肌肉無力；肌電圖異常；呼吸困難；情緒波動;呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾?。惶弁?焦慮;焦慮癥；神經(jīng)退化；肌腱反射減弱；步態(tài)異常；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;構(gòu)音障礙；疲勞;肌肉痙攣；反射亢進(jìn)；抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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