【佳學(xué)基因檢測】全基因測序EPS15突變檢測有意義未明突變,我該怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
EPS15
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2060
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
表皮生長因子受體途徑底物15
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein that is part of the EGFR pathway. The protein is present at clatherin-coated pits and is involved in receptor-mediated endocytosis of EGF. Notably, this gene is rearranged with the HRX/ALL/MLL gene in acute myelogeneous leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一種蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)是EGFR途徑的一部分。該蛋白存在于鞘膜包被的凹坑中,并參與受體介導(dǎo)的EGF的內(nèi)吞作用。值得注意的是,在急性粒細(xì)胞性白血病中,該基因與HRX / ALL / MLL基因重排。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2009年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
AF-1P, AF1P, MLLT5
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:51819935;結(jié)束位置坐標(biāo)為:51985026。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:51354263;結(jié)束位置坐標(biāo)為:51519354。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;囊泡(增強(qiáng)型)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Rhinitis, Allergic, Seasonal
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
鼻炎,過敏,季節(jié)性
以該基因做靶點的藥物(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)